苯丙酮尿症全部医生

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顾强主治医师

北京大学第一医院

小儿神经内科

擅长： 苯丙酮尿症、难治性癫痫、智力障碍、遗传代谢病、注意缺陷多动障碍

评分: 9.0分

问诊量: 112
潘琼住院医师

淮安市妇幼保健院

遗传咨询门诊

擅长：遗传咨询，（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易...

评分: 10.0分

问诊量: 476
韩连书主任医师

上海交通大学医学院附属...

儿内分泌科

擅长：小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨...

评分: 9.0分

问诊量: 134
杨楠主治医师

北京妇产医院东院

新生儿疾病筛查

擅长：常见新生儿疾病筛查相关疾病:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症等。

评分: 10.0分

问诊量: 724
沈明主任医师

中日友好医院

儿科门诊

擅长：在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上，侧重于遗传代谢内分泌疾病，如遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)和软骨发育不全...

评分: 9.9分

问诊量: 68
马玉兰主治医师

北京大学第一医院宁夏妇...

儿科

擅长：儿科常见病、多发病及小儿先天性遗传代谢病诊治如苯丙酮尿症等疾病的诊断治疗

评分: 10.0分

问诊量: 2845
薛晋杰主治医师

山西省儿童医院

优生遗传咨询门诊

擅长：遗传咨询，染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉...

评分: 9.4分

问诊量: 116
叶军主任医师

上海交通大学医学院附属...

儿内分泌科

擅长：小儿内分泌、遗传代谢病，尤其是各型高苯丙氨酸的诊治、糖尿病、性早熟、矮小症等

评分: 9.2分

问诊量: 暂无
江剑辉主任医师

广东省妇幼保健院番禺院...

儿童内分泌遗传代谢科

擅长：遗传代谢、维生素、营养代谢性疾病早期筛查和诊治（苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、G6PD缺乏症、脑白质髓鞘发育...

评分: 9.8分

问诊量: 602
郝鹏锴主任医师

吉林省妇幼保健院

儿保科

擅长：孤独症，自闭症，语言和智力发育迟缓。基因报告和串联质谱解读，先天遗传代谢病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

评分: 10.0分

问诊量: 18