擅长: 单基因遗传病的基因诊断和产前诊断;染色体病的诊断;性分化异常。
擅长: 小儿内分泌、遗传代谢疾病,尤其矮小、性早熟、糖原累积病、瓜氨酸血症(希特林蛋白缺乏症)、有机酸血症、脂肪酸、氨基酸代谢异常的诊断
擅长: 矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、乳房早发育、小阴茎、性发育迟缓、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、肝...
擅长: 常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,染色体异常的遗传...
擅长: 专业方向为先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛诊治
擅长: 小儿感冒、腹泻、幼儿急疹、湿疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿症、甲减、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病治疗及遗传咨询。同时在新生儿黄疸,喂养、儿童营养...
擅长: 主要从事儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治,以及遗传代谢病方面,专...
擅长: 儿童呼吸道疾病、咳嗽,支气管炎,小儿遗传代谢和内分泌疾病、营养缺乏病,先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症,儿科常见多发病。
擅长: 血友玻耳聋、苯丙酮尿症、白化玻进行性肌营养不良、唐氏综合征等1000余种家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。
擅长: 复发性流产、杜氏肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症等常见遗传病的诊断及遗传咨询