1、神经眼科就诊注意事项

A：神经眼科是介于眼科学和神经学科的一个交叉学科。那么它所涵盖的内容是跟视觉有关的中枢系统的疾病，它主要涉及的是视神经的疾病和支配眼球运动或者是瞳孔功能的一些脑神经的疾病。

      这个学科最近几年才开展起来，大家还不是太了解。最常见的神经眼科的疾病有视神经炎，其次还有多发性硬化、视神经脊髓炎，这两个病有的病人在神经内科有看过的，但是累计到眼睛的话，他们也会来看我们的神经眼科。

       还有与风湿免疫相关的视神经疾病，缺血性的视神经病变，遗传性的视神经病，视乳头水肿，视神经萎缩，视神经的肿瘤，眼肌麻痹，眼睑下垂，瞳孔不等大，甲状腺相关的一些眼病，颅内动脉瘤，或者重症肌无力，所有这些都是属于神经眼科的疾病，都适合来看神经眼科。

A：一般常规的检查包括头颅或者是眼眶的磁共振检查、视野检查、视觉诱发电位的检查、光学相干断层扫描也就是OCT的检查，同时我们还会给病人做遗传基因的筛查，血液学的一些相关检查，或者是做局部的组织活检，甚至有的病人要腰穿脑积液的检查。

      如果患者在其他的医院做过了相关的检查，最好是把所有的资料都带来，我们看了资料以后，有一些检查已经做过了也符合要求的，就不需要重新再查，就可以避免重复的检查了。

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2、遗传性视网膜疾病能够治愈吗？

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3、如何避免遗传视网膜疾病？

A：要判断这个病人，是否是由于单基因突变导致的，如果是从单基因突变的角度来说，我们主要关心两个方面。

      第一，这个病人有没有家族史，如果病人有家族史，直系亲属里有类似疾病的患者，这个要高度怀疑，是不是有家族性的遗传，现在我们中国的家庭成员越来越少，判断是否有家族史，是越来越困难；

      第二，就是可以采用基因诊断的方式，判断出你遗传到下一代的概率。

A：对于显性遗传的患者来说，在明确了致病基因的情况下，我们可以在患者或患者妻子怀孕的时候，取她的羊水细胞做检测，看看有没有携带致病基因。接下来我们就可以根据这个检查结果，给患者提供一些遗传的咨询，就是可以告诉他选择要还是不要这个小孩。 

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4、儿童弱视警惕，遗传性视网膜变性

儿童弱视需警惕，遗传性视网膜变性

A :  少年黄斑变性，在儿童和青少年当中比较多见。

      通常，黄斑变性都是发生在中老年人，如果是发生儿童或者是青少年当中，很可能就是遗传性视网膜疾病。它发病早期就会影响视力，和视网膜色素变性是完全相反的。

      视网膜色素变性到了晚期，才会影响视力，但是这个病很早就会影响视力的。视力下降，是最主要的一个症状。所以，在一些诊断为弱视的小孩当中，一定要排除这个疾病。在临床诊治过程当中，我们也发现了很多小孩开始诊断的时候是弱视，进一步的诊断后呢，发现不是弱视，而是这一个遗传性的视网膜变性类的疾病。

Q：如何才能诊断遗传性视网膜疾病？
A：首先，如果你得了或者是怀疑得了遗传性视网膜疾病，你要到有条件的专科医院，或者是综合性的医院做一些相关的眼科检查。

      主要包括：眼底彩照、OCT即光学相干断层扫描、眼底自发荧光、视野和视觉电生理等。根据所有的检查结果，医生就可以从临床的角度判断哪一种类型的遗传性视网膜疾病。如果您要做出最确切的诊断，就需要做基因检查和基因诊断。

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5、遗传性视网膜疾病的临床表现

A : 遗传性视网膜疾病，指因基因突变或基因缺陷引起的视网膜疾病，最常见的一种就是视网膜色素变性，就是老百姓常说的夜盲症，其他的较少见的如：少年黄斑变性、玻璃体遗传病、先天性夜盲、视网膜劈裂、先天性黑蒙等。

形成视网膜色素变性的原因有哪些?

      其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

      视网膜色素上皮细胞，对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，导致外节盘膜崩解物残留，堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。

      表现二：  视野范围会逐渐缩小，早期视力不受影响，到了晚期以后，他的视力会受到比较明显的影响，最严重的情况是导致失明，所以这个病是比较严重的致盲性疾病。

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