甲状腺癌基因检测2+1＞3

随着体检的频繁，

甲状腺问题被发现的越来越“及时”，

发现其出现了问题，

大家不免慌张起来，

想要知道它到底是个好东东呢？

还是个坏东东呢？

来自苏州的杨女士，今年36岁，一年前体检时无意间发现甲状腺有多个结节，期间杨女士很注意，除了积极调整工作、生活方式以外，还定期每3个月去医院复查甲状腺B超，一直建议其密切随访。

今年2月份偶然一个机会来到上海，到瑞金康复医院做甲状腺B超检查，其中提示右侧叶中极、下极，左侧叶中极结节性病灶，拟TI-RADS 4A类，建议其穿刺和基因检测。

        颈部CT提示：两侧甲状腺见多发的直径约2-3mm低密度灶，与周围甲状腺正常组织界限尚清晰。

        杨女士和家人商量之后，决定留在上海继续检查，随即入院接受了多点穿刺和基因检测。细针穿刺结果很快出来了，几个点位的病理都没有支持肿瘤的证据；但是基因检测报告却提示BRAF V600E（T1799A）突变。

咨询了专家过后，杨女士决定还是手术切除病变的甲状腺，免除自己的一块心病。手术过程中，杨女士的两侧甲状腺组织都送了术中冰冻，其中左侧甲状腺乳头状微小癌，术中还给清扫了了颈部淋巴结；几天后最终石蜡病理也提示：左侧甲状腺乳头状微小癌（两灶，长径分别为0.3cm和0.2cm），右侧甲状腺多灶性甲状腺乳头状癌（三灶，长径0.1-0.2cm）。并且左侧颈部中央区淋巴结也有1枚淋巴结转移。

经过此次手术经历，杨女士感觉自己非常幸运，首先是积极的随访甲状腺B超，当B超分级不好时，能够果断接受细针穿刺和基因检测；当细针穿刺不明确肿瘤，只有基因突变的时候，果敢的决定做手术，并且术中冰冻提示左侧甲状腺乳头状微小癌，医生也相应帮助她做了淋巴结清扫，避免了二次手术。

杨女士经历的就是2+1 >3的方法，即判断甲状腺结节良恶性的方法。
    其中“2”是彩超和细针穿刺活检，“1”就是基因检测了。这样说，是不是很好理解呢？

注：多项研究表明，双侧甲状腺多发乳头状癌，即使癌结节直径较小，仍然具有淋巴结转移的风险。如果你的甲状腺是双侧多发的结节更应该重视了。

      1.甲状腺基因检测是什么?

基因检测是一种新的基于分子生物学的诊断方法，只需从细针穿刺时得到几个细胞，然后提取这些细胞的DNA，通过一定的方法，检测是否存在基因突变，从而得出良恶性的诊断。基因检测还能帮助甲状腺癌患者了解甲状腺癌的预后、局部复发和远处转移的可能性。据最新研究发现，当同时存在BRAF基因和TERT启动子基因突变时，往往表示预后不良，容易发生局部转移和远处转移。

随着分子检测技术发展，对于一些诊断比较困难的穿刺或手术切除组织，综合BRAF，RET和PPARG基因的检查结果，可区分甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌。在研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，为今后临床患者的早期诊治和家系成员的筛查提供了便利的检测手段。

2.会不会癌变可通过基因预测

有医生可能会建议甲状腺癌患者检测BRAF-V600E基因，BRAFV600E是一个突出的甲状腺乳头状癌基因，占BRAF基因突变的80%，BRAF基因突变对甲状腺乳头状癌具有较好的特异性，BRAF突变阳性,几乎就可以确诊为甲状腺乳头状癌。因此，BRAFV600E对于乳头状甲状腺癌来说是一种重要的诊断标记物，可以指导医师为细胞学诊断不能确诊的患者选择最佳的治疗方案。

3.甲状腺癌患者基因检测的意义

细针穿刺是诊断甲状腺癌最好的手段之一，创伤小，准确率也比较高。但是仍然有20-30%的患者不能完全确诊。如果联合检测BRAF-V600E基因，如果检测到基因突变，那么就基本可能诊断为甲状腺乳头状癌，特异性几乎可以达到100%。

随着分子生物学的发展，基因检测在甲状腺癌诊断中的地位愈显突出，为甲状腺癌的早期诊断、术前诊疗及预后判断提供重要帮助。特别是多个基因的联合检测，与甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要联系。

甲状腺癌基因检测能提供最适合临床医生的参考方案，将患者靶向治疗、放化疗、预后评估及耐药基因综合一起，做出个性化的诊疗建议。检测越全面，方案越完善。

基因检测不仅可以从本质上对甲状腺活检中不确定的结果进行重新划定，还可以大幅减少不必要的手术。除了单基因遗传的癌症，经过长期研究，其他许多癌症的易感基因也都已被找到，携带某种癌症易感基因的患者，患癌症的几率要比普通人高。并非人人有必要做全套，一般建议有家族史的患者，可以根据亲属所患癌症，单检测某一项癌症基因即可。