COQ8A基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症4型一例表型及基因突变分析摘要目的:原发性辅酶Q10-缺乏症4型(COQ10D4)的主要特征是是常染色体隐性遗传性小脑性共济失调，线粒体呼吸链功能障碍临床常表现为早发性运动耐受不良、进行性小脑共济失调和运动障碍COQ8A基因(OMIM*606980)突变是该病的致病基因本研究中我们提供一例COQ8A基因复合杂合突变...

亨廷顿舞蹈病（Huntington Disease，HD）作为一种典型的遗传性运动障碍疾病，表现为常染色体显性遗传模式，大多于30-40岁发病，平均病程约为17-20年，主要为基底节和大脑皮层受累，尾状核萎缩，额叶皮层萎缩，侧脑室扩大，也有患者出现小脑皮层萎缩，小脑沟扩大，小脑蚓部萎缩或颞叶皮层萎缩基于上述特征性的病理改变，HD患者主要表现为舞蹈样动作、进行...

患者男，37岁，主因“双手震颤5年，加重伴头部及躯干晃动1年” 于2013年3月就诊患者5年前拿筷子吃饭时发现双手震颤，不影响日常生活未在意，症状持续存在，未诊治近1年来患者肢体震颤明显加重，已不能从事日常工作（修理电脑），写字变形，与此同时患者出现头部及躯干晃动，走路时摇晃不稳，说话不连贯、断断续续、结巴，紧张时（如在思想受刺激、需要集中注意力用脑想问题时...

遗传性痉挛性截瘫7型（HSP7）占到常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的第二位仅次于遗传性痉挛性截瘫11型，但目前为止中国大陆地区对该病的报道并不多临床上常会遇到兼具痉挛性截瘫和共济失调表现的患者，这类疾病可以统称为痉挛性共济失调， HSP7是痉挛性共济失调一个很好的代表HSP7通常表现为成年起病、缓慢进展的进行性下肢痉挛（平均发病年龄39岁，范围18-52岁），...

肢带型肌营养不良2I型（LGMD2I）是由福山素相关蛋白（FKRP）基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病，我们报道9例中国大陆LGMD2I患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点9例LGMD2I患者均为汉族且无家族史，相互间没有血缘关系，平均发病年龄87±53岁(2-19岁)，平均病程为11±6年(2-24年)，男女比例6:3，均表...

患者女性，62岁排尿障碍5年余，言语不清3年余，行走不稳1年余 5年前患者出现尿急、尿频，逐渐出现尿失禁;3年前出现言语不清;1年多来右手持筷不稳，走路不稳，饮水呛咳，逐渐进行性加重;右下肢发僵、无力，时有头晕，易向后倒2年来夜间梦呓、尖叫下，肢抽动动作患者自20岁开始出现便秘，无高血压、糖尿病史无家族史首诊后1年之内多次复诊，主要临床症状为头晕体位变化时...

肢带型肌营养不良2I型（LGMD2I）是由福山素相关蛋白（FKRP）基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病，我们报道9例中国大陆LGMD2I患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点9例LGMD2I患者均为汉族且无家族史，相互间没有血缘关系，平均发病年龄87±53岁(2-19岁)，平均病程为11±6年(2-2...

遗传性痉挛性截瘫7型（HSP7）占到常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的第二位仅次于遗传性痉挛性截瘫11型，但目前为止中国大陆地区对该病的报道并不多临床上常会遇到兼具痉挛性截瘫和共济失调表现的患者，这类疾病可以统称为痉挛性共济失调，HSP7是痉挛性共济失调一个很好的代表HSP7通常表现为成年起病、缓慢进展的进行性下肢痉挛（平均发病年龄39岁，范围18-52岁），头...

患者女性，62岁排尿障碍5年余，言语不清3年余，行走不稳1年余5年前患者出现尿急、尿频，逐渐出现尿失禁;3年前出现言语不清;1年多来右手持筷不稳，走路不稳，饮水呛咳，逐渐进行性加重;右下肢发僵、无力，时有头晕，易向后倒2年来夜间梦呓、尖叫下，肢抽动动作患者自20岁开始出现便秘，无高血压、糖尿病史无家族史首诊后1年之内多次复诊，主要临床症状为头晕体位变化时加剧...

亨廷顿舞蹈病（HuntingtonDisease，HD）作为一种典型的遗传性运动障碍疾病，表现为常染色体显性遗传模式，大多于30-40岁发病，平均病程约为17-20年，主要为基底节和大脑皮层受累，尾状核萎缩，额叶皮层萎缩，侧脑室扩大，也有患者出现小脑皮层萎缩，小脑沟扩大，小脑蚓部萎缩或颞叶皮层萎缩基于上述特征性的病理改变，HD患者主要表现为舞蹈样动作、进行性...