疾病简介Bardet-Biedl 综合症 (Bardet-Biedl Syndrome; BBS) 是一种常染色体隐性遗传病临床典型特征包括视网膜色素变性、先天性肥胖、多指趾畸形、性腺功能障碍、智力发育迟缓及肾脏异常等该病发病率位于1:59000至1:60000之间BBS的诊断主要依据上述6个典型的临床表现此外还有11个次要特征，包括语言表达能力缺陷、斜视或...

遗传性眼病基因诊断的意义 ：北京大学第三医院眼科杨丽萍1 遗传性眼病特别是遗传性眼底病具有显著的临床异质性，复杂多样且交叉重叠的临床表型给临床诊断带来了一定的困难；针对一些较为罕见的特殊病例，临床医生如不注意常易误诊甚至漏诊高效、准确的基因诊断可协助疾病的临床诊断；2 在致病基因诊断的基础上，通过胚胎植入前基因诊断或产前诊断避免严重遗传性眼病患儿的出生；3 ...

1视网膜色素变性一定是基因导致的吗如果基因检测没有找到致病基因，是这个基因尚未发现还是有可能不是基因的问题 北京大学第三医院眼科杨丽萍答：目前来讲，还没有理论证明视网膜色素变性不是基因突变导致的，也就是说还没有理论证明其他的因素可以引起视网膜色素变性有些外伤可以引起色素的沉积，但是这种沉积和视网膜色素变性的患者的眼底改变是完全不一样的如果基因检测没有找到致病...

1 请问报告中提到的CYP4V2一个位点的纯合突变，会遗传给下一代纯合突变的概率是多少 北京大学第三医院眼科杨丽萍答：如果患者是纯合突变，不可能将他的纯合突变遗传给下一代，因为基因一个来自父源，一个来自母源，患者只是遗传一个突变体给他的后代，患者的后代会不会是纯合，与患者的爱人基因型有关2请问什么情况下会遗传，遗传的规律是怎样的答：如果患者是CYP4V2基因...

本文转自:中华实验眼科杂志【摘要】儿童遗传眼病是指在儿童阶段由遗传因素引起的眼病，是导致儿童不可避免盲的主要原因之一常见的儿童遗传眼病包括遗传性视网膜变性疾病、先天性白内障及视网膜母细胞瘤等儿童遗传眼病存在显著的遗传和临床异质性，遗传背景复杂，致病基因众多，给遗传诊断带来了极大困难，且儿童眼病表型隐匿，临床表现复杂，患儿对检查的配合多欠佳，这也给临床诊断带来...

01 疾病简介先天性无虹膜是一种严重影响患者生存质量的的眼部发育性疾病，主要表现为虹膜先天性发育不全、虹膜组织部分或全部缺失，部分患者在婴儿期可出现视力下降和眼球震颤该病患者的眼部病变常随着年龄增长而加重，对视功能的影响也日趋严重患者常伴房角、晶状体发育异常或角膜发育异常，可出现青光眼、白内障或角膜混浊甚至致盲北京大学第三医院眼科杨丽萍在我国发病率约为十万分...

1 问：两个不同基因类型的RP患者结婚，出生的孩子会有问题吗如果有，会是什么情况  答：不同类型的RP患者最主要的还是要明确这两个患者到底是什么类型的，是哪个基因突变引起的，是哪种遗传方式因为两个人结婚，对后代有影响的情况，只有隐性遗传的才是和父母双方的有关如果两个患者都是隐性遗传，也不是同一个致病基因的话，这种对后代影响的可能性非常小但是如果这两个人都是隐...

1问：RPE65药物已上市，效果怎么样答：RPE65基因治疗效果不错，特别是视网膜保存完整的年轻孩子，但是需自费，价格为一次85万美元可做双眼2问做基因检测，抽血前可以吃饭吗答：一般患者不需要空腹抽取血样，饮食、运动、情绪变化对检测所需样本影响较少北京大学第三医院眼科杨丽萍3问：视网膜色素变性合并黄斑变性的患者，近期眼前总出现黑影或暗影，请问是什么原因引起黄...

一．疾病简介北京大学第三医院眼科杨丽萍先天性无虹膜是一种严重影响患者生存质量的眼部发育性疾病，主要表现为虹膜先天性发育不全、虹膜组织部分或全部缺失，部分患者在婴儿期可出现视力下降和眼球震颤该病患者的眼部病变常随着年龄增长而加重，对视功能的影响也日趋严重患者常伴房角、晶状体发育异常或角膜发育异常，可出现青光眼、白内障或角膜混浊甚至致盲在我国发病率约为十万分之一...

北京大学第三医院眼科杨丽萍 提起白内障，我们的第一反应是，这是老人才会得的病其实，除了老人，刚出生的小孩也会得白内障什么是先天性白内障简单来说，就是眼睛里的晶状体浑浊了，相当于摄像机的镜头坏了一般是在孩子出生前后存在，或者出生一年内逐渐形成先天性白内障是非常严重的儿童致盲性眼病，会导致患儿视力的丧失其次，儿童白内障还会导致弱视，患儿表现为单眼或双眼视力低于正...