概述
腭部的形成始于胚胎第47天，两侧腭突从前向后发生融合，在胚胎54天左右完成。所以腭裂的表现形式轻者仅有悬雍垂裂和软腭裂，重者则软硬腭均有裂开。悬雍垂裂与软腭裂称作不完全性腭裂，在硬腭部分，以鼻中隔作为中线标志，左侧腭突未与鼻中隔相融合者，称为左侧完全性腭裂；反之，称为右侧完全性腭裂；发生在鼻中隔两侧的称双侧腭裂。不完全性腭裂因多表现为两侧腭突未能在鼻中隔后方融合，故一般无左右之分。 正常硬腭的上方与鼻中隔软骨的前份和犁骨的后份相融合，后外侧方与蝶骨的翼内板、翼钩紧相连。腭裂患者的骨和软组织都较正常人发育不足。其原因，一是可能在腭突形成融合过程中，由于腭突间充质组织发育不足，使得腭突...[详细]
错乱，上颌骨生长发育不全，咽鼓管功能紊乱，患侧鼻咽堵塞(中隔偏曲)，语音异常等。简而言之，可以影响面部除视力外所有器官的功能。病因
1.遗传因素 关于唇腭裂的病因主要有以下3种学说：①认为唇腭裂患者的多个基因均具有遗传倾向性，当多个基因的效果叠加达到一定限度时，就会发生唇腭裂；②认为个体都存在发生唇腭裂的阈值，阈值的大小受多个基因与环境多因素综合作用的影响；③认为唇腭裂的发生受单个主要基因控制。目前能为大多数学者所接受的理论仍是多基因与环境多因素综合作用的阈值学说。 图2显示的是个体敏感基因和环境因素在普通人群中诱发唇腭裂的理论分布。这些因素的综合作用，决定了每一个体对发生唇腭裂的敏感性的大小。如果个体的易感性，超过了某一阈值界限，将会发生唇腭裂，图中的阴影部分即是这一阈值的范围。从整个人群来讲，个体能落入阴...[详细]
用这理论可以解释唇腭裂发生在患者三级亲属中发生率不同，可能系在各级亲属中，对发生唇腭裂易感性的阈值不同所致，如图3所示，愈是与患者血缘关系近者，其易感性愈大。
患者的性别不同，其亲属发生唇腭裂的阈值也不同，所以唇腭裂的发生与患者性别有一定关系(图4)。
用这一理论也可以解释在单卵孪生子中，不同时发生唇腭裂的现象，可能是虽然单卵双生子有着相同的基因和怀孕环境，但仍有可能恰好二者分布在阈值的左右两侧，而导致分别发生和不发生唇腭裂。 但最近，在常染色体隐性和显性或等显性(即杂合型合子中两等位基因都能表现为显性)的主要位点模型上，分析复合同源染色体等位基因时出现了分离现象。故也有研究认为，所谓的唇腭裂多基因与环境因素综合作用的病因理论，也可能是一个主要基因的不完全外显率所致。也就是说，该基因不总是在携带者身上完全表达。 与唇裂和唇腭裂病因有所不同的是，腭裂的发生，更多的是表现为单个主要基因与环境因素相互作用的结果。目前引起一些学者研究的关注点是转化生长因子α与转化生长因子β在腭胚突融合期的作用。转化生长因子α是一种蛋白质，主要起促进新生鼠眼睑开裂、血管生成以及骨骼钙释放的作用。造成转化生长因子α的遗传基因异常，有可能导致腭裂。转化生长因子β具有增强转化生长因子α的作用，能抑制上皮细胞、血管内皮细胞、淋巴细胞及血细胞的增殖，具有促上皮向间质细胞转化的作用，同时还是一种促进细胞外基质产生的蛋白。目前已知的转化生长因子β已达5种，其中β1、β2、β3对胚胎腭胚突的融合起着重要作用，能将胚突的中线嵴上皮细胞转化为间质细胞，其基因的异常也可能导致腭裂的发生。 唇裂、唇腭裂与腭裂在家庭中再次发生的危险率不同(表1)，可作为对唇腭裂患者进行遗传咨询时的参考。
2.环境因素 环境因素本身的影响作用虽不像基因影响那么明显，但在唇腭裂的发生中仍起重要作用，特别是与基因的综合作用，是引起胚突发育异常的重要原因，可疑环境因素有： (1)母体内环境：指母体在解剖生理上有所改变，如因供血不足而出现的低氧血症，子宫内压力和羊水的改变。母体的激素和代谢产物发生紊乱时也有可能通过胎盘影响胚儿的发育。如有的学者报道女性糖尿病患者生产先天性畸形儿的几率是正常人群的3倍以上。甲状腺素缺乏的母体也易诱发生产唇腭裂，另外，在生产唇腭裂母体内曾发现有苯丙氨酸代谢异常。母体内产生的对抗胚胎组织的抗体也可影响胎儿的正常发育。 (2)感染：病毒、细菌和原生动物，均可感染母体、胎盘和胚胎。风疹病毒和巨细胞病毒是目前已得到证实的在人类先天性畸形中起重要作用的病毒。另外，流感病毒A2和病毒H1与含唇腭裂的先天性面部畸形的发生有一定的关系。弓形虫病的感染偶尔也可导致先天性畸形。调查发现生产先天性面裂患儿的母体感染寄生虫的几率是对照组的2～4倍。 (3)药物：现已发现氨基蝶呤和叶酸的拮抗剂对人和动物的胚胎有明确的致畸作用。抗惊厥药物(如苯妥英钠)对人类致畸而发生唇腭裂，其中诱发腭裂的几率大于唇裂和唇腭裂。此外尚有一些药物在动物体内得到证实可诱发先天性唇腭裂，如抗生素中含N-羟-N-甲酰甘氨酸结构的药物，抗细胞有丝分裂的药物如，长春新碱，甚至阿司匹林(乙酰水杨酸)、可的松等，其中可的松有增加孕妇生产腭裂患儿的可能性。另外，国内多位学者报道，生产唇腭裂患儿的母亲有在怀孕期前3个月服用如感冒冲剂、退热止痛片等治感冒药物的病史。 (4)X线：对妇女怀孕期间受X线照射后是否会较正常人群有更高的唇腭裂发生率的研究尚无肯定性结论。但在动物实验中证实，X线是诱发实验动物生产唇腭裂胚胎的有效手段之一。 (5)吸烟与饮酒：已有研究证实，吸烟妇女生产唇裂和唇腭裂的几率是正常发生率的2倍。虽然尚没有证据证实怀孕期饮过量酒精与唇裂和唇腭裂的发生率增高间的必然联系，但确实存在相当典型的酒精胎儿综合征，也许这种综合征与唇腭裂的发生有着同期的胚胎早期缺陷。在实验中还发现对发生唇腭裂敏感系小鼠和非敏感小鼠注射酒精后，胚突的形态有所不同。 (6)维生素：母体怀孕期间服用维生素有预防或减轻唇腭裂等先天性畸形发生的作用。如罗良等在动物实验中发现，维生素B12可有效地降低用地塞米松致畸的A/J小鼠先天性腭裂的发生率达40%；Briggs和Tolarova分别用维生素B6和叶酸预防孕妇生产先天性唇腭裂患儿的研究证实可较对照组降低2/5～1/3。目前较为肯定的认识是可以用维生素预防和减少约20%的唇腭裂的发生。但同时也发现，大剂量的维生素A又有诱发先天性腭裂的作用，所以母体怀孕期间，服用少量维生素A有利于胎儿的发育，但剂量过大，如超过每日10.000IU，则反而有诱发腭裂的危险。发病机制
腭裂系先天性发育畸形，它的形成是在胚胎发育过程中由于受到某些因素干扰，影响腭部的正常发育而造成的。腭部的正常发育在胚胎发育至第7周，球状突和上颌突在口外发展形成鼻部上唇时，亦向口内发展，球状突在口内由前向后生长，称前腭突，形成前颌骨和鼻中隔。上颌突在口内，先垂直方向生长，形成左右各一腭突，称侧腭突。胚胎发育至第8周以后，两侧的侧腭突由垂直向改变为水平向生长，先在中线与前颌骨相融合，形成完整的牙槽嵴。以后又在中线上方与鼻中隔相融合，形成完整的硬腭，口腔与鼻腔完全分开。胚胎第12周时，两侧的侧腭突在中线融合，形成完整的软腭，口咽腔与鼻咽腔完全分开。 因此，胚胎在7～12周发育过程中，因...[详细]
临床表现
1.腭部的解剖生理特点 腭部在解剖学上分为硬腭和软腭；硬腭的主要结构为骨骼，位于前部，界于鼻腔和口腔之间。其主要功能是将鼻腔与口腔分隔，避免食物进入鼻腔和鼻腔分泌物注入口腔，借以保持口、鼻腔的清洁卫生。软腭及其活动是发音和语言、吞咽等功能的重要解剖结构，主要由咽腭肌、舌腭肌、腭帆张肌、腭帆提肌和腭垂肌(悬雍垂肌)等5对肌组成，并且与分布于咽侧壁及咽后壁的咽上缩肌的肌纤维相连，形成一完整的肌环(图5)。 当发音时，软腭由松弛状态变成紧张和抬高状态，软腭的中、后1/3部分向咽后壁、咽侧壁靠拢；再由咽上缩肌活动配合，使口腔与鼻腔的通道部分或全部暂时隔绝，形成“腭咽闭合”。正常发音...[详细]
当发音时，软腭由松弛状态变成紧张和抬高状态，软腭的中、后1/3部分向咽后壁、咽侧壁靠拢；再由咽上缩肌活动配合，使口腔与鼻腔的通道部分或全部暂时隔绝，形成“腭咽闭合”。正常发音时，随着软腭和咽上缩肌有节奏的运动、收缩，使气流有控制地进入口腔，再通过舌、唇、牙等器官的配合，能发出各种语音。 2.腭裂的解剖生理特点 腭裂患者的硬腭在骨骼组成上与正常人的硬腭完全相同，但在形态结构上有明显差异：主要表现为腭穹(隆)部裂开，存在有程度不同的裂隙，前可达切牙孔，甚者从切牙孔到达牙槽突；腭裂侧的硬腭与鼻中隔不相连，造成口、鼻腔相通；在体积上患侧较健侧小。软腭的肌组成虽与正常人的软腭相同，但由于软腭有不同程度的裂开，破坏了软腭5对肌的肌纤维在软腭中线相交织呈拱形的结构，使它们呈束状沿裂隙边缘由后向前附着在硬腭后缘和后鼻嵴，从而中断了腭咽部完整的肌环(图6)。因此，腭裂患者无法形成“腭咽闭合”，口鼻腔相通，同时也影响咽鼓管功能，导致吸吮、语音、听力等多种功能障碍。
3.腭裂的临床分类 根据硬腭和软腭部的骨质、黏膜、肌层的裂开程度和部位，可把腭裂分成若干类型。虽然临床上有多种不同的分类法，目前倾向于采用下列分类(图7)。
(1)软腭裂：仅软腭裂开，有时只限于悬雍垂。不分左右，一般不伴发唇裂。 (2)不完全性腭裂：亦称部分腭裂。软腭完全裂开伴有部分硬腭裂；有时伴发单侧部分(不完全)唇裂，但牙槽突常完整。本型也无左右之分。 (3)单侧完全性腭裂：裂隙自悬雍垂至切牙孔完全裂开，并斜向外侧直抵牙槽嵴，与牙槽裂相连；健侧裂隙缘与鼻中隔相连；牙槽突裂有时裂隙消失仅有裂缝，有时裂隙很宽；常伴发同侧唇裂。 (4)双侧完全性腭裂：常与双侧唇裂同时发生，裂隙在前颌骨部分，各向两侧斜裂，直达牙槽；鼻中隔、前颌突及前唇部分孤立于中央。 除上述各类型外，还可以见到少数非典型的情况：如一侧完全、一侧不完全；悬雍垂缺失；黏膜下裂(隐裂)；硬腭部分裂孔等。 另外，还有一种常用的腭裂分类法，即将其分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度。 Ⅰ度裂：只是悬雍垂裂。 Ⅱ度裂：部分腭裂，裂开未到切牙孔；根据裂开部位又分为浅Ⅱ度裂，仅限于软腭；深Ⅱ度裂，包括一部分硬腭裂开(不完全性腭裂)。 Ⅲ度裂：全腭裂开，由悬雍垂到切牙区，包括牙槽突裂，常与唇裂伴发。 4.腭裂的临床特点 (1)吸吮功能障碍：由于患儿口、鼻相通，口腔内不能产生负压，因此患儿无力吸吮母乳或者乳汁从鼻孔溢出，从而影响患儿的正常母乳喂养，迫使家长改为人工喂养，这不但增加了喂养困难，同时在一定程度上影响患儿的健康生长。 (2)腭裂语音：这是腭裂患者所具有的另一个临床特点，这种语音特点是：发元音时气流进入鼻腔，产生鼻腔共鸣，发出的元音很不响亮而带有浓重的鼻音(过度鼻音)；发辅音时，气流从鼻腔漏出，口腔内无法形成一定强度的气压，从而发出的辅音很不清晰而且软弱(鼻漏气)。这样的语音当然不能令人听清楚，年龄较大的患者，由于不能进行正常的发音和讲话，常以各种异常的发音替代正常发音，结果形成更难以听懂的腭裂语音。 (3)口鼻腔卫生不良：由于口鼻腔直接相通，鼻内分泌物可流入口腔，造成口腔卫生不良；同时进食时，食物往往返流到鼻腔和鼻咽腔，既不卫生，也易引起局部感染。 (4)牙列错乱：完全性腭裂往往伴发完全性唇裂，牙槽裂隙较宽，唇裂修复后，患侧牙槽骨向内塌陷，牙弓异常，同时，裂隙两侧牙萌出时缺乏应有的骨架支持而错位萌出，由此而导致患者的牙列紊乱，产生错
。 (5)听力降低：腭裂造成的肌性损害，特别是腭帆张肌和腭帆提肌附着异常，其活动量降低，使咽鼓管开放能力较差，影响中耳气压平衡，易患非化脓性中耳炎。同时由于不能形成腭咽闭合，进食时吞咽常有食物反流，易引起咽鼓管及中耳的感染，因此腭裂患儿非化脓性中耳炎的发生率较高，部分患儿常有听力降低。 (6)上颌骨发育不良：有相当数量的腭裂患者常有上颌骨发育不足，随年龄增长而越来越明显，导致反并发症
腭裂患者无法形成“腭咽闭合”，口鼻腔相通，同时也影响咽鼓管功能，导致吸吮、语音、听力等多种功能障碍。
实验室检查
术前血常规检查及心肺功能检查。
诊断
据病史、临床表现及检查即可确诊。腭裂诊断并不困难，但在少数情况下：对一些非典型性病例应予注意。如黏膜下裂(隐裂)，软腭未见到裂开，仔细观察可见到软腭正中线黏膜呈浅蓝色，扪诊时可触及软腭中线肌层中断的凹陷区。有条件者可行纤维鼻咽内镜检测腭咽闭合是否完全。
治疗
1.腭裂的治疗原则 腭裂的治疗原则是应采取综合序列治疗(systematic treatment)来恢复腭部的解剖形态和生理功能，重建良好腭咽闭合和获得正常语音；对面中部有塌陷畸形、牙列不齐和咬合紊乱者也应予以纠正；以改善他们的面容和恢复正常的咀嚼功能；对有鼻耳疾患的患者应及时治疗，以防听力障碍。有心理障碍的患者更不应忽视对他们进行精神心理治疗，从而使腭裂患者达到身心健康。为此，治疗方法除外科手术以外，还需采用一些非手术治疗，如正畸治疗、缺牙修复、语音训练以及心理治疗等。由相关学科的专业人员组成治疗组(team)，共同会诊、讨论，对患者制订治疗计划，系统地按计划进行治疗，从而达到预期的治疗效...[详细]
2.腭裂的手术治疗 (1)手术的目的要求：腭裂手术修复是序列治疗措施中的关键，其目的主要是：整复腭部的解剖形态；恢复腭部的生理功能，重建良好的“腭咽闭合”，为正常吸吮、吞咽、语音、听力等生理功能恢复创造条件。为了达到上述目的，对于所选用的手术要求应是：封闭裂隙；将移位的组织结构复位；将分裂的肌纤维复位后准确对位缝合；减少手术创伤；要妥善保留与腭部的营养和运动有关的血管、神经和肌的附着点；术后的软腭要有适当长度、相当高度以及灵活的动度；手术方法简便；以及确保患儿的安全。 (2)手术年龄：关于施行腭裂修复术最合适的手术年龄问题，目前国内外尚有争议，其焦点是：手术后的语音效果和手术对上颌骨发育的影响。归纳起来大致有两种意见：一种意见主张早期进行手术，约在18个月左右手术为宜；另一意见则认为在儿童学龄前，即5～6岁左右施行为好。主张早期手术的学者认为，2岁左右是腭裂患儿开始说话时期，在此时期以前如能将腭裂修复，使腭部能及早地发挥正常功能，患儿可以比较自然地学习说话，建立正常的发音习惯；同时可获得软腭肌较好的发育，重建良好的腭咽闭合，得到较理想的发音效果。早期手术对颌骨发育虽有一定影响，但并不是决定因素，因腭裂患者本身已具有颌骨发育不良的倾向。且在少年期可行扩弓矫治和(或)前牵引，成人后颌骨发育不足的外科矫治较腭裂语音的治疗效果好。这些观点目前已得到国内外多数学者的赞同。持另一种意见的学者认为，虽然早期手术语音效果好，但麻醉和手术均较困难，手术危险性较大；同时，过早手术由于手术的损伤和剥离可能破坏血运，以及术后瘢痕形成等原因加重上颌骨的发育不足，使患儿成长后出现面中部凹陷畸形。故张5岁以后待上颌骨发育基本完成后再施行手术为宜，同时也减少麻醉和手术的困难。除上述外还有些学者曾提出腭裂二期手术的方法，即早期修复软腭裂，大年龄期再修复硬腭裂，以期既有利于发音，又有利于颌骨发育。其缺点是一期手术分二期进行，手术复杂化，同时在行二期手术时，增加了手术难度，故尚未得到众多学者的支持和患儿家长的接受。 国内学者早在60年代就开展对2岁左右的腭裂患儿施行腭裂修补术和手术前后正畸治疗。经30多年临床观察和近十几年来通过对在不同年龄时接受腭形成术患者的颌骨发育状况、腭咽闭合功能以及语音效果的客观检测比较分析等一系列研究，结果表明，在2岁左右施行腭成形术患者，无论是腭咽闭合功能或是语音效果均优于大年龄手术患者，与临床观察一致。至于对上颌骨发育的影响，主要表现在对牙弓宽度的影响，对上颌骨前后向发育的影响不明显。由此，在临床进一步开展了1～2岁幼儿腭裂手术，并配合手术前后的正畸治疗，以减少手术对上颌骨横向发育的影响所造成的牙
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