概述
在同性恋和双性恋人群，肛门腺癌的发病率有明显增加，尤其是在感染免疫缺陷病毒(HIV)的人群。现已发现，肛门肿瘤的发病与性乱交方式明显相关。另外，在人类肛门癌组织中也检测到具有致癌作用的人乳头状瘤病毒(human papilloma virus，HPV)存在，提示这部分肛门癌的发生可能由于性传播感染引起；但大多数男性和女性病人并无此方式性交，因此HPV是如何传入肛门组织，尚需进一步研究。
病因
1.感染因素 HPV感染与生殖器尖锐湿疣的发生相关，HPV在体内可以有长达40年的潜伏期，因而可以增加鳞状细胞癌的发病率。鳞状细胞癌与生殖器尖锐湿疣病史明显相关(相对危险系数男性为26.9，女性为32.5)，而移行细胞癌与此无关。应用PCR检测HPV-DNA(尤其是HPV-16)发现，80%以上的鳞状细胞肛管癌组织内呈阳性。肛门上皮细胞癌在男性同性恋病人中阳性率也可达80%。在女性病人及男性同性恋病人，高致癌类型人HPV感染更常见(尤其是HPV-13和HPV-16)，且多在肛管癌组织内呈阳性反应，而肛门周围的皮肤癌却很少呈阳性反应。由此可见，肛管癌正像子宫颈癌一样，HPV参与了肿瘤的发生。在...[详细]
发病机制
1.生物学特点 鳞状细胞癌起源于肛管上皮层，由于肛管上皮起源于胚胎外胚层，因此鳞状细胞癌呈现较多的皮肤腺癌的特征，而呈现直肠腺癌的表现较少。具有强致癌类型的HPV(主要是HPV-13和HPV-16)能够和肛管鳞状细胞的DNA发生整合，因此在肛管癌的发生中起重要作用，在80%以上的肛管癌中可发现有整合的HPV-16。 目前，尚未发现遗传易感体质，但在肛管癌发生中可检测到有p53和c-myc表达的基因异常。 2.组织学类型 (1)组织类型：鳞状细胞癌(也称表皮样癌)是最常见的组织类型，约占肛周肿瘤的80%。发生在肛门周围的肿瘤多数为角化上皮且分化良好；而位于肛管部位...[详细]
3.特殊类型 肛周区域的一些少见的组织亚型包括小细胞癌、淋巴瘤、恶性黑色素瘤和平滑肌肉瘤。恶性黑色素瘤占肛周癌的1%～4%，占所有临床表现
肛周癌的症状多为非特异性，常见便血，肛周瘙痒和不适感，症状常间断出现故不易引起病人的警觉。70%～80%的肛周癌初始曾被诊断为良性疾病，Bowen’s病常伴有持续的肛周瘙痒，Paget’s病病人可以无症状，也可表现为肛周瘙痒和出血性红斑。肛周癌常与Paget’s病、黏膜白斑、肛裂、肛瘘、痔等疾病相关。因此，常使肛周癌的诊断较为困难而发生误诊。由于这些原因导致不能及时早期诊断，就使得病情发展较快(60%～70%的病人肿块直径大于4cm)，进而逐渐出现排便疼痛以及排便习惯的改变，这提示病变损害往往已较明显。进展期可出现肛门失禁或直肠-阴道瘘的表现。 肛管癌多表现为肛管浸润性溃疡，溃疡边...[详细]
(4)肛门边缘区肿瘤分期(表3)。
(5)肛管癌TNM分期(表4)。
2.临床分期的判断 (1)临床分期的依据：正确的临床分期有赖于合理正确的各项检查。肛门直肠指检和直肠镜检查对了解肛周肿瘤的位置、大小等有重要价值。经阴道对周围组织的触诊对了解病变是否有浸润十分有帮助，尤其是对判断直肠阴道侧有无侵犯及有无淋巴结肿大具有重要价值。如果检查时病人感觉疼痛明显，可考虑在麻醉下进行；对于肿大的腹股沟淋巴结也可行细针穿刺活检术；对于高度怀疑的病变，如果穿刺结果阴性，应行外科手术活检。 (2)肛管癌临床分期(表5)。
超声内镜(EUS)能够了解病变侵犯深度以及周围淋巴结情况。依据外科手术判断肿瘤浸润深度往往受组织水肿和炎症程度的影响，可能会有一定误差，而EUS对于判断分期比较准确，且可测量出淋巴结的大小，如果淋巴结大于1cm可认为是转移的表现。另外，对肿大的淋巴结也可进行EUS下细针穿刺活检。 尽管EUS多用于分期研究，但为了使分期更加准确，有时需要依据其他检查，如经阴道的超声检查对于判断直肠阴道壁是否受侵犯有重要意义。 腹部和盆腔CT有助于了解肝脏、盆腔器官、髂内淋巴结等是否有转移。MRI较CT更为准确。另外，胸部X线检查有时也是必需的。 (3)再分期：在治疗完成后建议再行临床和经肛门的内镜评估，这对于了解是否有复发等有重要价值。在经肛门行内镜超声检查时，由于肛门纤维化可导致病人的耐受性较差，此时对于如何区分鉴别肿瘤复发和瘢痕往往比较困难。 在放疗后，不主张直接进行活检，因为肛周肿瘤往往消退缓慢(有时需要2个月)，而且放疗也容易产生放射损伤，如果进行活检就有可能引起慢性肛瘘；对于手术后的残留组织，应进行细致的临床检查，如果怀疑复发可考虑进行多部位活检，如果病人疼痛明显，这些检查应在麻醉下进行。并发症
进展期可出现肛门失禁或直肠-阴道瘘。
实验室检查
1.CEA检测临床意义极有限，阳性率不高，且增高水平与肿瘤发展和分期无直接关系。也许对诊断肝转移和监测肿瘤复发有帮助。鳞状细胞癌抗原的表达在肛管癌有较高的敏感性和特异性，但与肿瘤分期无关，临床应用有限。HPV抗原的检测等有报道，其临床价值有待进一步研究。 2.任何肛管和肛门周围的可疑病变均要行活检，发现腹股沟可疑淋巴结也要行活检。组织学检查还可区分肛管鳞癌与腺癌。对于部分感觉明显疼痛的病人，需要在麻醉下进行；对于肿大的腹股沟淋巴结也可行细针穿刺活检术；对于高度怀疑的病变，如果穿刺结果阴性，应行外科手术活检。
其他辅助检查
用现代影像学方法如肝脏B超、CT和肺部X线检查很容易发现有无肝脏、肺转移，也较为准确。
诊断
本病的诊断依靠肛管、直肠指诊及活检。因肛管癌位置表浅，又多在早期出现出血、疼痛及肿块的症状，因此早期可行直肠指诊较易发现病灶。肛门指检可以了解是否有肛周病变，同时可对病变位置、大小等做出基本判断。对于肛周任何可疑的病变均应组织活检。经阴道对周围组织的触诊对了解病变是否有浸润十分有帮助，尤其是对判断直肠阴道侧有无侵犯具有重要价值。 在行肛门直肠检查时可发现环形狭窄，病人可能会出现明显的疼痛，因此必要时可在全麻下进行。指检也可确定是否有直肠周围淋巴结的转移。腹股沟肿大的淋巴结容易触及，但早期其临床意义较难判断。在肛周癌中，约有1/3的病人可有腹股沟淋巴结肿大，其中50%淋巴结内可发现有...[详细]
治疗
对于肛周肿瘤的治疗有别于其他肿瘤。治疗方案的选择应依据肿瘤侵犯的范围而定。治疗目的是提高治愈率而尽可能不选择破坏性手术方法。肛门边缘的鳞状细胞癌，如果不侵犯肛管就认为是皮肤癌，而累及肛管的肛周癌的治疗见下述。 1.肛门边缘区癌的治疗 (1)治疗策略：对于较小的肿瘤，不需采用破坏性手术方式即可切除；较大肿瘤主要采取放射治疗，也可采用放疗和化疗手段。 (2)原位癌的治疗：原位癌的标准治疗是局部切除，对于个别病人也可考虑激光治疗。 (3)进展期癌的治疗：对于小肿瘤(T1N0)的标准治疗是局部根治性切除，根治术切除范围应为肿瘤边缘外包括正常组织1cm的区...[详细]
预后
肛周肿瘤很容易侵犯肛门括约肌而引起症状，但在早期症状往往为非特异性，容易被病人和医师忽视而导致延误诊断。因此，多数病人(60%～70%)在明确诊断时病情已处于进展期；其中15%～20%的病人发现阴道、尿道、前列腺、膀胱、骶骨或髂骨已有侵犯。肛管癌，局部淋巴结容易受到侵犯，肿瘤可沿肛周淋巴管播散。远端肛管癌易向腹股沟淋巴结转移，近端肛管癌易向骨盆淋巴结转移(如直肠旁和髂内淋巴结)，最后到腹部淋巴结，其中两侧淋巴结受累及者约占25%。血行播散很少见(不足10%)，主要远处转移部位是肝脏、肺部和皮肤。 多种因素能够影响预后，如肿瘤组织学类型，病人的年龄、性别，肿瘤分期，有无转移，肿瘤是否...[详细]
预防
目前尚无相关资料。
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