概述
血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型，还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)、HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖)，我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古，HbD包头，HbDβ乌兰花等。血红蛋白E则是β-珠蛋白基因发生突变使β-珠蛋白链上第26位谷氨基酸被赖氨酸取代后的异常血红蛋白。
病因
化学分析表明，HbD包括多种不同性质的血红蛋白，现已发现至少11种β链异常和6种α链异常，最常见的HbD Punjab为α2β2121谷→谷胺，HbD LOS Angeles为α2β212→谷胺。我国蒙古族中有α链异常引起HbD者，如HbDα内蒙古。HbD的存在使红细胞变形性降低，可引起溶血性贫血。
发病机制
血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
临床表现
病状和体征，HbD Punjab纯合子，可有轻度溶血性贫血，轻度或中度脾大，但大多没有症状和体征。
并发症
目前暂无相关资料
实验室检查
1.外周血 HbD纯合子可有轻度溶血性贫血的实验室检查结果，血片中可见到靶形红细胞和球形红细胞。HbD杂合子血红蛋白正常，可见少量靶形红细胞。 2.血红蛋白电泳 示HbD占血红蛋白的95%以上。血红蛋白电泳示HbD占血红蛋白的35%～50%。
其他辅助检查
目前暂无相关资料。
诊断
根据临床表现，特别是血红蛋白电泳做出诊断。
治疗
尚无特殊治疗方法，大多无需临床治疗。
预后
不影响正常生长发育，预后良好。
预防
目前暂无相关资料。
浙公网安备
33010902000463号
