概述
维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病分为两型，Ⅰ型因肾小管上皮细胞25(OH)D3的1位羟化酶活性降低，合成1,25(OH)2D3减少所致。由于1,25(OH)2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，刺激甲状旁腺释放PTH以致尿磷增多，发生类似抗维生素D佝偻病的骨骼损害；Ⅱ型系靶器官对1,25(OH)2D3不发生反应，考虑为1,25(OH)2D3受体缺乏所致。
病因
为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。
发病机制
本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25(OH)2D3转化为1，25(OH) 2D3所致。由于1，25(OH) 2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，继发性PTH增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝偻病。因血中25(OH)2D3浓度正常，故非真正维生素D缺乏症，而是假性缺乏。有些患者血中1，25(OH)2D3浓度高，但这些病人1，25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。
临床表现
本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血磷正常或增高，偶可减低；碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3减低或不能...[详细]
并发症
主要并发症为佝偻病及其他骨病改变，如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
实验室检查
1.尿液及粪便检查 尿钙降低，尿磷增加；可能有氨基酸尿，粪内钙增加。 2.血液检查 血磷值有个体差异性，但降低者甚少。血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症)。碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高。
其他辅助检查
常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化象征。
诊断
根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。
治疗
1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，一般2万～10万U/d，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α(OH)D3 2～6μg/d，或1，25(OH)2D3 1～3μg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。 本病用骨化三醇(活性维生素D3)1.0μg/d是理想的替代治疗，疗效显著，为首选疗法，并需终身用药。Ⅱ型VDDR由于存在1，25(OH)2D3受体亲和力下降，常需大剂量(6～20μg/d)进行治疗，个别患者甚至呈明显...[详细]
预后
本病如及时诊断并采取适当治疗，一般预后较好。
预防
本病是一种遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。
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33010902000463号
