概述
库鲁病仅见于新几内亚东部高原Fore族，人口仅3万～4万，由于参加同类相食的宗教仪式。1年内竟有200人以上死于震颤和失调性步行。当地称此为Kuru。美国NIH Gajdusek鉴于Kuru脑改变与羊瘙痒病相似处甚多，而将Kuru脑研磨后接种于猩猩脑内，13个月后动物发病。他认为该病病原体为一种特殊的慢病毒，称为非寻常性慢病毒。目前已倾向本病是一种由变异朊蛋白引起的可传递的神经系统变性疾病，亦称朊病毒病或蛋白粒子病。从而否定了多年前Gajdusek所倡导的非寻常慢病毒感染学说。
病因
目前认为朊毒体本身可自体外进入或因遗传变异自发产生，对于传染性朊毒体病而言，朊毒体可经口、注射或外科手术途径进入人体，进入人体后的朊毒体侵入脑组织的可能途径包括从感染部位直接经神经传递、先在单核巨噬细胞系统复制然后经神经脊髓扩散以及血源性扩散等不同途径。
发病机制
朊毒体病的发病机制尚不十分清楚。朊毒体致病的始动环节是PrPsc转化PrPc，使PrPsc在中枢神经系统大量聚集。PrPsc如何导致神经细胞损伤有待阐明，有关研究提示：PrPsc有神经细胞毒性，可引起神经细胞的凋亡(apoptosis)；PrPc是可溶性的，转化为不可溶的PrPsc后，于脑组织内沉淀形成淀粉样斑块导致损害；PrPc与铜原子结合形成的复合物具有类似超氧化物歧化酶(SOD)的活性，当PrPc变构成PrPsc后导致 PrPc缺乏，使神经细胞SOD活性下降，从而对超氧化物等所造成的氧化损伤的敏感性增加，并可使神经细胞对高谷氨酸和高铜毒性的敏感性增加，最终导致神经细胞变性死亡。
临床表现
Kuru在新几内亚东部山区Fore族的意思是冷的发抖或害怕发抖。临床特点以隐袭起病的小脑症状为主，渐发生小脑性及躯干性共济失调，步态笨拙、震颤、构音困难、肌阵挛及精神异常。 其中最突出的为寒战样震颤，至后期痴呆，瘫痪和尿失禁。病程中无发热。血、脑脊液检查多无异常发现。一般3个月～1年内死亡。
并发症
共济失调、震颤、痴呆，由于精神、意识、智能障碍，导致可以出现各系统功能失调及障碍，如进食困难、呛咳、肺部感染，长期瘫痪卧床引致褥疮等。
实验室检查
1.组织病理学检查 病变脑组织可见海绵状空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生，极少白细胞浸润等炎症反应。 2.免疫学检查 多种免疫学方法，如免疫组织化学、免疫印迹、酶联免疫吸附试验(ELISA)等，已用于检测组织中的PrPsc。采用抗PrP27-30抗体，可在经异硫氰酸胍及压热处理或蛋白酶K消化溶解PrPc后的病变组织中检测到PrPsc。单克隆抗体15B3仅能结合PrPsc，因此不需经溶解PrPc的处理即可识别PrPc和PrPsc。取材包括脑、脊髓、扁桃体、脾、淋巴结、视网膜、眼结膜及胸腺等多种组织。应用免疫印迹方法，尚可在脑脊液中检测到一种较具特征性的脑蛋白14-3-3...[详细]
其他辅助检查
脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。
诊断
朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。 1.流行病学资料 进食过疯牛病可疑动物来源的食品，接受过来自可能感染朊毒体供体的器官移植，或可能被朊毒体污染的电极植入手术，使用过器官来源的人体激素以及有朊毒体病家族史，均有助本病诊断。 2.临床表现 虽然朊毒体病大多都表现为渐进性的痴呆、共济失调及肌阵挛等，但不同的朊毒体病也有各自的特点，如散发性克-雅病发病年龄较大，多先有痴呆后有共济失调，而新变异型克-雅病发病年龄较轻；库鲁病震颤显著，往往先有共济失调后出现痴呆；杰茨曼-斯脱司勒-史菌克综合征多仅有共济失调等小脑受损表现，少见痴呆；致死性家族性失眠症以进...[详细]
治疗
对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。有报道认为刚果红、二甲基亚砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用，但效果及适用性有待证实。
预后
一般3个月～1年内死亡。
浙公网安备
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