概述
症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫。胚胎形成以后，因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的，也可以是静止的或进行性的。 其特点是：临床上除各种类型的癫痫发作外，尚有原发病的各种不同症状。因而临床上常称这类癫痫为继发性癫痫或获得性癫痫。此外，尚有一部分癫痫虽为症状性癫痫，但又难以发现其确切病因，对这类癫痫我们称之为隐源性癫痫，仍属继发性癫痫的范畴。
病因
症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征：是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。 近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。 1.局限性或弥漫性脑部疾病 (1)先天性异常：胚胎发育中各种病因导致脑穿通畸形、小头畸形、先天性脑积水、胼胝体缺如及大脑皮质发育不全，围生期胎儿脑损伤等。 (2)获得性脑损伤：某些临床事件如脑外伤后癫痫发生率为20%，颅脑手术后为10%～50%，脑卒中后为4%～20%...[详细]
发病机制
1.正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作，提示正常脑具有产生发作的解剖-生理基础，易受各种刺激触发。一定频率和强度电流刺激可使脑产生病性放电(seizure discharge)，刺激停止后仍持续放电，导致全身强直性发作；刺激减弱后只出现短暂后放电，若有规律地重复(甚至可能每天仅1次)刺激，后放电间期和扩散范围逐渐增加，直至引起全身性发作，甚至不给任何刺激也可自发地出现点燃(kindling)导致发作。癫痫特征性变化是脑内局限区域许多神经元猝然同步激活50～100ms，而后抑制，EEG出现一次高波幅负相棘波放电，紧跟一个慢波。局限区神经元重复同步放电数秒钟可出现单纯部分性发作，放电经脑扩散持...[详细]
临床表现
常见的症状性癫痫综合征临床表现介绍如下。 1.婴儿痉挛症 婴儿痉挛症 (infantile spasm)是不同病因导致的婴儿期癫痫，常伴精神运动发育迟滞。由West(1841)首先报道，也称West综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。 患儿多在1岁前发病，高峰为4～7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG三联征，痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样，常为多种类型组合。本病分为症状性及特发性两类，症状性多有脑损伤史或明确病因，表现精神运动发育迟滞，可见神经系统体征或神经影像学异常；特发性较少见，无脑损伤史、明确病因、神经...[详细]
2.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome，LGS) 也称小运动发作(minor motor seizures)，是儿童难治性癫痫综合征，以某些类型癫痫发作、常伴精神发育迟缓及典型EEG改变为特征，占儿童癫痫4.2%～10.8%。Gibbs等(1939)首先描述LGS的EEG特点，与典型失神发作3次/s棘慢波综合(SSW)相比，LGS为2.5次/s以下棘慢波综合，称小发作变异型 (petit mal variant，PMV)，提示慢SSW病人有严重的难以控制的癫痫发作。其后Lennox和Gastaut详细论述其症状学与EEG变化关系，后人命名为Lennox-Gastaut综合征。 症状性LGS病因包括产前、围生期及产后因素，先天性脑发育及代谢异常、感染、外伤等，10%～20%的病例出现LGS前曾患婴儿痉挛症。 通常4个月～11岁发病，4岁前多见，1～2岁最多，男女之比1.4∶1～3.3∶1。常伴精神发育迟滞，60%的患儿有脑病史。患儿同时出现两种或以上发作是LGS重要特征，常见强直性发作和非典型失神发作，也可见失张力发作、肌阵挛性发作、GTCS和单纯部分性发作，发作很频繁，常发生癫痫状态。 20%～60%的LGS患儿发病时即有智能障碍，75%～90%发病数年后有智能障碍。智能障碍与发病早晚有关。半数患儿出现行为异常，表现多动症或攻击性、破坏性行为。半数患儿神经系统及影像学检查无异常，其余可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。 发作时EEG背景活动异常，有＜3Hz棘慢波，常可见多灶异常。通常清醒时EEG背景活动异常，1～2.5次/s棘慢波综合(SSW)是显著特征，常普遍同步出现，一侧性也相当常见，少数为局灶性分布，额部最显著。 主要临床类型特征如下： (1)强直性发作：一般为轴性强直(tonic axial)，表现仰头、点头和全身挺直，有时难与West综合征区别，短暂发作可不伴意识丧失，反复发作有意识障碍，睡眠中多发，尤其Ⅱ期睡眠。发作时EEG伴双侧中至高波幅10～25次/s快节律暴发，前部导联显著，特别是慢波睡眠期(NREM)，持续时间短暂，有时为临床下放电；暴发放电前常可见低平背景活动或普遍棘慢波综合放电。 (2)非典型失神发作：见于半数患者，表现凝视或眼球上转，正进行的活动中断。与典型失神发作相比，发作不突然，停止过程缓慢，意识不完全丧失，可伴自动症和自主神经异常，持续数秒至十余秒。发作时EEG显示不规则广泛2～2.5次/s棘慢波综合，与发作间期棘慢波综合常难区分。 (3)失张力发作：多见于婴儿，肌张力突然消失无法保持身体姿势，使病人突然跌倒及外伤，瞬间发作可无意识障碍，严重发作时有意识丧失，持续数秒。发作时EEG可见棘波、尖波、慢波或棘慢波综合。 (4)阵挛性发作：表现全身或部分肌阵挛性抽动。无强直发作，可伴意识丧失。发作多在NREM期，EEG为普遍10次/s活动，混有棘慢波综合放电。 (5)非典型失神发作持续状态：发作持续出现，意识呈混浊状态，其间可有失张力、短暂全身肌阵挛发作等，又称小发作持续状态，见于14%～50%的LGS患者。 3.少年型脑苷脂沉积病 又称少年型(Ⅲ型)Gaucher病，是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病(glucocerebrosidosis)。目前已发现，本病患儿存在lq21～31区1448位核苷酸等位突变。患儿多在10岁内发病，神经系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵挛癫痫，锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。 EEG表现弥漫性6～10Hz复性棘慢波和节律性尖波，6～10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。 4.少年型家族性黑矇性痴呆 家族性黑矇性痴呆(familial amaurotic idiocy)是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂(15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶A缺陷。患儿4～10岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作、肌阵挛发作或全面性强直-阵挛发作等，共济失调、构音障碍和智能减退等。 早期EEG可见弥漫性慢波背景出现阵发性高波幅慢波暴发，伴多相棘波，晚期出现低波幅慢波活动等。 5.樱桃红斑-肌阵挛综合征 樱桃红斑-肌阵挛综合征(cherry-red spot-myoclonus syndrome)为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23基因突变，导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。 多在8～15岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年内出现肌阵挛、多肌阵挛和意向性肌阵挛 (intention myoclonus)。 EEG出现弥漫性10～20Hz正相尖波，肌阵挛发作时为10～20Hz同步放电。尿可检出涎酸寡聚糖(sialic acid oligosaccharide)增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体贮存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏(sialic acid deficiency)。病理检查可见肝脏星形(Kupffer)细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积物。 6.进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonus epilepesy，PME) 为常染色体隐性遗传。包括以下3种类型： (1)Lafora小体肌阵挛癫痫：也称Lafora病，是罕见常染色体隐性遗传病。6～19岁(平均14岁)发病，多以强直-阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动、粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调、肌痉挛和不随意运动等锥体束、锥体外系体征。 EEG病初正常，以后出现非特异性短阵暴发性多棘波发放，背景活动正常，睡眠不诱发；出现小脑、锥体束及锥体外系体征后EEG出现典型改变，背景活动慢而无节律，出现快速广泛多棘波或棘波，晚期可见特征性光敏性放电。腋窝汗腺或肝脏活检可见特殊多聚糖体，是多葡聚糖组成椭圆形胞质内嗜碱性沉积物。 (2)肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(myoclonic epilepsy with ragged-red fibers，MERRF)：或称MERRF综合征，是母亲遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病。多见于5～15岁儿童，通常在10岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫痫发作为特征，可伴强直-阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、痴呆和肌病等，可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感觉障碍和内分泌失调等。 EEG背景活动正常，可见双侧棘慢波和广泛多棘波，弥漫性δ波暴发，光刺激敏感。CT和MRI检查可见弥漫性脑萎缩、白质损害、基底核钙化和低密度灶等改变；肌活检光镜可见明显破碎或蓬毛样红纤维，有助于确诊。 (3)Unverricht-Lundborg综合征：本综合征为常染色体隐性遗传，患儿6～18岁起病，病情进展迅速，平均病程2～10年。首发症状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则，不同步，对光刺激等敏感，可合并强直-阵挛发作、小脑性共济失调、构音障碍和痴呆等。 脑电图异常可先于临床症状，表现双侧同步棘慢波和多棘慢波暴发，进行性散乱的背景节律，光刺激可出现双侧4～6Hz暴发性尖波和复性棘波。视觉诱发电位高度异常。脑CT检查正常，脑脊液中GABA含量减低。并发症
目前认为癫痫病(epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的病理状态，不仅仅是发作类型。癫痫性脑病(epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而，不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同，临床并发症也各不相同。但其共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外。症状性癫痫综合征多数还存在原发病的临床表现。
实验室检查
1.血、尿、大便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定。 2.脑脊液检查 中枢神经系统感染如病毒性脑炎时压力增高、白细胞增高、蛋白增高，细菌性感染时还有糖及氯化物降低。脑寄生虫病可有嗜酸性粒细胞增多。中枢神经系统梅毒时，梅毒螺旋体抗体检测阳性。颅内肿瘤可以有颅内压增高、蛋白增高。 3.血清或脑脊液氨基酸分析 可以发现可能的氨基酸代谢异常。
其他辅助检查
1.神经电生理检查 传统的脑电图记录，包括头皮电极和特殊电极，如蝶骨电极、鼻烟电极、卵圆孔电极和颅内电极。颅内电极包括硬膜下电极和脑内深部电极。硬膜下电极包括线电极和栅电极，放置在可能是癫痫区域的脑部，往往可以确定癫痫灶和癫痫区域，并可以利用电刺激方法确定运动、感觉和语言的界限，称为功能定位图，对规划手术切除范围有很大帮助。 传统的脑电图记录方法，虽然能确定癫痫灶和癫痫区域，但往往无法将脑电图的癫痫发作与临床发作症状正确的联系起来。因此，利用闭路电视或电视影像与脑电图同时记录作长程监视，往往能记录到多次习惯性癫痫发作，区别假性癫痫和确定癫痫发作开始和临床症状的关系。 新发...[详细]
诊断
癫痫诊断主要根据发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细描述，辅以脑电图痫性放电证据即可确诊。症状性癫痫在病史及体检两方面均可找到线索。病史方面，如围生期异常、头颅外伤、脑炎、脑膜炎病史等。或同时有其他神经系统症状如剧烈头痛、偏瘫或单瘫以及智力低下等。也可以有全身症状，如低血糖发作、代谢或内分泌障碍、阿-斯综合征、寄生虫如血吸虫、肺吸虫、猪绦虫等。对于发病年龄在中年以上的患者，即使体检和EEG均未发现异常，也还不能完全排除症状性癫痫，尚需随访复查，必要时做其他辅助检查。 对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。 国际抗癫痫联盟(ILAE，2001)建议在诊断癫...[详细]
治疗
婴儿痉挛症 (infantile spasm)药物治疗：本病用常规抗癫痫疗效不佳， 20世纪50年代曾试用激素类、三甲双酮、苯巴比妥、丙戊酸钠(二丙乙酸)、维生素B6、γ-球蛋白、单胺化合物及酪氨酸等治疗，疗效均不理想。目前常用： 1.ACTH Sorel(1958)首先用ACTH治疗本病，用量25U，肌内注射，1次/d，4～6周后改为泼尼松口服，逐渐减量，2个月后完全停药。停药后易复发，可引起感染及电解质紊乱等副作用。 2.苯二氮卓类 Volzke用硝西泮(硝基安定)治疗24例患儿，13例完全控制，6例发作减少，5例无效。剂量0.1～0.4mg/(kg d)，婴儿用量...[详细]
预后
本组疾病多数有各种明确的或可能的中枢神经系统病变，影响到脑的结构或功能，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。预后与原发病相关，多数预后不良。 1.婴儿痉挛症 症状性婴儿痉挛症患儿预后不良，特发性患儿如无精神发育迟滞，以后不发生GTCS，早期用ACTH或口服泼尼松预后较好。 2.Lennox-Gastaut综合征 20%～60%的LGS患儿发病时即有智能障碍，75%～90%发病数年后有智能障碍。本综合征是儿童癫痫中最严重类型，预后不良，约80%患儿的发作长期不能控制，患儿伴精神发育迟滞和神经系统缺陷，仅少数能独立生活，短期病死率4.2%～7%。症...[详细]
预防
癫痫病的预防非常重要。预防癫痫不仅涉及医学领域，而且与全社会有关。预防癫痫应着眼于三个层次：一是着眼于病因，预防癫痫的发生；二是控制发作；三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。 导致症状性癫痫综合征的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊断或新生儿期过筛检查，以决定终止妊娠或早期进行治疗。
浙公网安备
33010902000463号
