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基本信息

科室：神经内科
别名：家族性痉挛性截瘫 Strimpell-Lorrain病 familial spastic paraplegia
症状：腱反射亢进
发病部位：暂无
多发人群：所有人群
相关疾病：遗传性共济失调

概述

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。

本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。
1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显著。
2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q有关，15q最常见，SPG5、SPG7和Sjogren-Larsson综合征分别定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2；SPG5和Sjogren-La...[详细]

发病机制

目前仅有少量病理研究，主要见于常染色体显性遗传的单纯型。其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性，包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。胸髓较重，变性轴突的神经细胞仍然保留，脊髓前角细胞可有少量缺失。后根神经节及后根、周围神经正常，无脱髓鞘性改变。基底核、小脑、脑干、视神经也常受累。
paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)。

临床表现

本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。多在儿童或青春期发病，男性略多，临床上可分2型：
1.单纯型较多见，仅表现痉挛性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。如儿童期起病可见弓形足畸形，伴腓肠肌缩短(假性挛缩)，患儿只能用足尖走路，双腿发育落后而较细。随着病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精细感觉可缺失。有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。
2.变异型痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。
(1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征)：30～40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。
(2)HSP伴锥体外系体征：如静止性震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。
(3)HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。
(4)HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征)：约25岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等；合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。
(5)HSP伴精神发育迟滞或痴呆：又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞(Sjogren-Larsson)综合征，为常染色体隐性遗传。幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重)，常伴假性延髓性麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等；1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍，可见视神经萎缩或视神经炎，但不失明；患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指(趾)生长不整齐。预后不良，多在发病不久死亡，罕有存活至儿童期。
(6)HSP伴多发性神经病：表现感觉运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病变体征，儿童或青少年期起病，至成年早期不能行走时病变才停止进展。腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。
(7)HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征)：为常染色体隐性遗传。儿童早期发病，伴手部肌萎缩，继之出现下肢痉挛或挛缩，身材短小，轻度小脑症状，手指徐动和耳聋等，部分病例不自主苦笑，构音障碍，至20～30岁仍不能走路。
(8)HSP伴早老性痴呆(Mast综合征)：11～20岁发病，表现爆发性语言、面具脸、手足徐动和共济失调等。
(9)Charlevoix-Sageunay综合征：多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。[收起] 本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。多在儿童或青春期发病，男性略多，临床上可分2型：
1.单纯型较多见，仅表现痉挛性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。如儿童期起病可见弓形足畸形，伴腓肠肌缩短(假性挛缩)，患儿只能用足尖走路，双腿发育落后而较细。随着病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精细感觉可缺失。有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。
2.变异型痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。
(1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Cri...[详细]

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