概述
皮肤发育不良(alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenital skin defect)，为一个或几个区域内的表皮真皮，有时甚至皮下组织出现先天性缺损。
病因
为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
发病机制
发病机制还不很清楚。可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
临床表现
出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
并发症
可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
实验室检查
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其他辅助检查
组织病理：示再生不良，深度不一，可有表皮、真皮结构缺失，皮下组织中脂肪可部分或全部缺失。表皮长出后无附属器是其特征。
诊断
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
治疗
在婴儿期注意护理，控制继发感染，后期可由整形外科予以矫正。
预后
缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
预防
目前没有相关内容描述。
浙公网安备
33010902000463号
