帮你快速找医生

基本信息

  • 科室: 小儿内分泌科 
  • 别名: 男性特纳氏综合征 男性吐纳综合征 特纳综合症
  • 症状: 暂无
  • 发病部位: 暂无
  • 多发人群: 性染色体畸变的男性
  • 相关疾病: 男性生殖器畸形 

概述

本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。

病因

此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。

发病机制

目前无相关资料。

临床表现

1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。
6.无明显家族史。

并发症

目前无相关资料。

实验室检查

1.血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。
2.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。

其他辅助检查

超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

诊断

1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生,血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、质胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。
6.无明显家族史。

治疗

本征主要针对原发性腺功能低下,治疗可使用雄性激素,但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。如有隐睾,因无恶变趋向,故勿需切除;伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高,需注意识别。

预后

轻型病例也可有生育能力。

预防

本病为性染色体畸变的遗传性疾病,可做遗传基因相关方面检查。