概述
小阴茎(micropenis)是指阴茎外观正常，长度与直径比值正常，但阴茎体的长度小于正常阴茎长度平均值2.5个标准差以上。阴茎的长度是指用手提阴茎头尽量拉直，即相当于阴茎充分勃起时从阴茎顶到耻骨联合的距离。成人一般以阴茎松弛长度不足3cm为小阴茎。
病因
小阴茎的病因有：①促性腺激素分泌不足的性腺功能减退(hypogonadism)；②促性腺激素分泌过多的性腺功能减退；③原发性小阴茎。 1.促性腺激素分泌不足的性腺功能减退 (1)脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，致使睾酮分泌少，造成小阴茎。先天性脑垂体不发育，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常，均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。此外还导致其他系统的多发畸形。 (2)无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏：此类原因引起的小阴茎比前者多见，具体病...[详细]
发病机制
正常男性阴茎发育在胚胎期的前12周完成，分3个阶段。第1阶段为生殖结节期，生殖结节逐渐延长类似小丘，长8～15mm。第2阶段为阴茎体期，在双氢睾酮(dihydrotestosterone，DHT)的作用下阴茎继续增长呈圆柱状，长约16～38mm，尿道沟延伸至阴茎头。第3阶段阴茎长度为38～45mm，尿道发育完成。 胚胎发育到第7～8周生殖腺逐步分化成睾丸，并在胎盘产生的绒毛膜促性腺激素(HCG)的刺激下，睾丸间质细胞(Leydig’s细胞)产生睾酮。妊娠4个月后胎儿下丘脑分泌促性腺激素释放激素(gonadotropin-nelasing hormone，GRH)，刺激垂体前叶产生黄体...[详细]
临床表现
1.阴茎特小，与年龄不符，但外观正常，其长度与直径比值正常。其长度小于正常阴茎长度的平均长度2.5个标准差以上。有的阴茎海绵体发育不良。 2.检查 无阴囊，睾丸小、软、下降不全或缺如等畸形。 3.肛门指诊检查 前列腺较正常小。
并发症
常并发双侧隐睾、肥胖、阴囊及睾丸发育不良等畸形。
实验室检查
常规检查染色体核型、血糖、钾、钠测定或生长激素有关的激素检查及甲状腺功能测定。对LH、FSH、睾酮低者，应怀疑原发性睾丸功能低下，可做人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验(隔天肌注HCG 1000～1500U，共7次，最后1次注射后24～48h内查血清睾酮)。如睾酮、LH、FSH均＜3.45nmol/L，则睾丸功能不足；如睾酮、LH、FSH均低，则做促性腺激素释放激素刺激试验，以鉴定腺垂体功能。
其他辅助检查
影像学检查：有条件者应把磁共振MRI作为常规检查。主要检查脑部有无下丘脑、垂体畸形。对有颅面部异常者应注意视神经交叉、第四脑室及胼胝体有无异常。
诊断
1.诊断标准 用手尽量拉直阴茎，测量耻骨联合至阴茎头顶端的距离为阴茎长度。阴茎长度小于正常阴茎长度平均值2.5个标准差以上时，即可诊断为小阴茎。正常阴茎长度参考值见表1。
2.体格检查 除测量阴茎长度外，还应注意有无与染色体、脑发育异常有关的体征，如眼距宽、小嘴、耳郭位置低、并指(趾)、多指(趾)等。同时了解阴囊发育情况及睾丸位置、数量和大小等。
2.体格检查 除测量阴茎长度外，还应注意有无与染色体、脑发育异常有关的体征，如眼距宽、小嘴、耳郭位置低、并指(趾)、多指(趾)等。同时了解阴囊发育情况及睾丸位置、数量和大小等。
治疗
对小阴茎患者的治疗，应根据病因及具体情况决定治疗方案。 1.内分泌治疗 (1)促性腺激素分泌不足性腺功能减退：最常用的治疗是用与FSH、LH有类似功能的HCG治疗。首次疗程即为HCG刺激试验，作为检查及治疗。若效果不明显，可用第2个疗程：每5天肌内注射1次500U的HCG，共3个月，疗程中间及完成后各复查1次。 对于下丘脑功能异常的患儿，用促性腺激素释放激素(如黄体生成素释放激素，LHRH)直接替代效果最好。为了获得理想效果，给药应类似下丘脑分泌促性腺激素释放激素生理性脉冲式释放，每2小时给增加量，每次25ng/kg，通过喷鼻或皮下注射给药。 (...[详细]
预后
对小阴茎患者应长期随诊至成年，观察了解阴茎发育、性行为及生育能力。有作者报道激素治疗不规律或延迟的患儿成年后阴茎发育差，性行为异常(同性恋)，有的要求变性。Reily及Woodhouse报道一组病人经早期诊断、治疗，虽然成年后大部分阴茎长度仍低于正常值，但性行为正常，故应正确采用内分泌、心理治疗。对阴茎过小，无治疗可能的病人，早期作变性手术是最佳选择。
预防
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