概述
骨骺点状发育不良又称先天性钙化性软骨发育不良，由Conradi于1914年首先报道，又称Conradi病，比较少见。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，部分有心血管畸形等。
病因
病因不明，可能与遗传有关。
发病机制
常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。
临床表现
1.特殊面貌 头小或大，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。 2.眼部异常 白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。 3.皮肤异常 鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。 4.四肢畸形 短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。
并发症
可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。
实验室检查
无相关资料。
其他辅助检查
X线平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点，如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分，关节周围软组织内可见斑点状钙化影，而在腕骨及跗骨的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增加。一般于3岁后消失。
诊断
通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙化即可诊断。
治疗
本病无特殊的治疗方法，应酌情给予对症处理。
预后
本病Ⅰ型预后差，多在1～2岁死亡。Ⅱ型预后较好。
预防
无相关资料。
浙公网安备
33010902000463号
