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基本信息

  • 科室: 小儿神经外科 
  • 别名: 小儿先天性面肌双瘫综合症 小儿von Graefe综合征 小儿Mobius综合征
  • 症状: 暂无
  • 发病部位: 暂无
  • 多发人群: 新生儿
  • 相关疾病: 神经系统先天性畸形 

概述

先天性面肌双瘫综合征即Mobius综合征,又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。

病因

本病征病因有多种认识,至今尚无结论。

发病机制

1.发病机制 一般认为发病有以下几种学说:
(1)有害因子:可能系胎儿在宫内,特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用,使展神经、面神经、舌咽神经、舌下神经核发育不良,内侧纵束也可能有缺陷。
(2)中胚叶学说:另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形,故又提出中胚叶学说,认为肌肉是原发性损害,先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。
2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常,另有文献报道证明脑神经核有发育不良。
Towfighi等(1979)将本病征分为4组:①脑神经核发育不良或萎缩;②原发性周围神经损害;③脑干神经核的坏死灶;④肌病的。[收起]
1.发病机制 一般认为发病有以下几种学说:
(1)有害因子:可能系胎儿在宫内,特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用,使展神经、面神经、舌咽神经、舌下神经核发育不良,内侧纵束也可能有缺陷。
(2)中胚叶学说:另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形,故又提出中胚叶学说,认为肌肉是原发性损害,先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。
2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常,另有文献报道证明脑神经核有发育不良。
Towfighi等(1979)将本病征分为4组:①脑神经核发育不良或萎...[详细]

临床表现

1.双侧面瘫 可以是完全的或不完全的,表现为面部无表情运动,鼻唇沟浅,圆口,口唇音不清。幼儿期吸吮、喂养困难,儿童期可有口角流涎,食物残留在颊部等现象。还有眼轮匝肌无力,下睑外翻,泪液蓄积于下穹隆、眼睑闭合不全、暴露性角膜炎。
2.双眼外转受限 双眼外转均不超过中线,不能做水平扫视运动,当看左或右侧目标时必须转动头位,但垂直运动及Bell现象正常。
3.眼位 多数病例呈内斜位,少数病例第一眼位可为正常。辐辏可正常或有缺陷,集合时瞳孔收缩正常。
4.其他脑神经障碍 舌下神经受损害表现为舌麻痹、舌萎缩变小,典型者变尖、有沟裂,舌下神经运动根受影响表现为咬合无力、软腭运动缺陷、异常发音和语言发育迟缓。
5.其他发育异常 可见小颌畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎缩、乳腺缺如、耳聋等。
6.智力低下。
7.脑电图可有异常。[收起]
1.双侧面瘫 可以是完全的或不完全的,表现为面部无表情运动,鼻唇沟浅,圆口,口唇音不清。幼儿期吸吮、喂养困难,儿童期可有口角流涎,食物残留在颊部等现象。还有眼轮匝肌无力,下睑外翻,泪液蓄积于下穹隆、眼睑闭合不全、暴露性角膜炎。
2.双眼外转受限 双眼外转均不超过中线,不能做水平扫视运动,当看左或右侧目标时必须转动头位,但垂直运动及Bell现象正常。
3.眼位 多数病例呈内斜位,少数病例第一眼位可为正常。辐辏可正常或有缺陷,集合时瞳孔收缩正常。
4.其他脑神经障碍 舌下神经受损害表现为舌麻痹、舌萎缩变小,典型者变尖、有沟裂,舌下神经运动根受影响表现为咬合无力...[详细]

并发症

可发生暴露性角膜炎,语言发育迟缓。并有多发畸形。

实验室检查

一般无特异发现。

其他辅助检查

应做X线、脑电图、脑CT等检查。脑电图检查可有异常。

诊断

本病征主要以上述临床表现进行诊断,尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ、Ⅷ神经麻痹之特点。

治疗

本病征有多发性脑神经障碍,在婴儿时期往往会到医院就诊,无论儿科、神经科或眼科都应注意患儿双眼注视、头位代偿、视力及眼位情况。应根据检查情况分别给予适当的治疗。对有明显内斜视影响外观者,可行手术治疗,由于眼外肌已有继发改变,疗效一般不佳。乳儿期出现哺乳困难、眼睑闭合不全、反复发作的角膜炎等,分别给予对症治疗。

预后

本病征尚无有效疗法,但其病情是静止性的,症状可终生不变。可向家长说明,以解除后顾之忧。

预防

参照先天性疾病预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前:
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。[收起]
参照先天性疾病预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病,预防应从孕前贯穿至产前:
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常...[详细]