- 科室： 小儿内分泌科
- 发病部位： 暂无
- 别名： 小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症 小儿甲基丙二酸尿 pediatric methylmalonic aciduria
- 症状： 暂无
- 多发人群： 先天代谢异常患者
- 相关疾病： 暂无
概述：甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶钴氨酸（维生素B12）代谢缺乏所致。国内新生儿疾病筛查统计的患病率约为1/34000。
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