拓宽腺苷脱氨酶2缺乏症的神经影像学特征

拓宽腺苷脱氨酶2缺乏症的神经影像学特征

摘要

腺苷脱氨酶2缺乏症（OMIM#615688）是一种常染色体隐性遗传疾病，具有广泛的临床特征，包括中小型血管病变，但有关相关神经影像学特征的资料在文献中仍然很少。在这里，我们描述了12例经基因证实的腺苷脱氨酶2缺乏症患者的临床神经影像学特征（6名男性；发病年龄中位数为1.3岁；基因诊断年龄中位数为15.5岁）。我们的发现扩展了这种情况的神经影像学表型，除了多发性、复发性脑腔隙性缺血性和/或出血性中风、脊柱梗死和颅内动脉瘤外，还显示了脑微出血和基底池和周围池中特殊的、可能的炎性血管周围组织。这些发现与早期临床发病、阳性家族史、炎症发作和全身异常一起，应引起腺苷脱氨酶2缺乏症的怀疑，从而促使进行基因评估和建立肿瘤坏死因子抑制剂，对神经系统的预后有潜在的重大影响。

©2021美国神经放射杂志。