青少年特发性脊柱侧弯（AIS）进展受遗传和环境共同影响

流行病学和遗传学研究表明 AIS 是一种多基因疾病，一些研究调查了与脊柱侧弯发病风险增加相关的遗传和表观遗传因素。即便在临床实践中 AIS 易感性的价值有限，但在不同种族群体中我们也发现和评估了几个与 AIS 易感性相关的基因座。目前， 关于脊柱侧弯进展及其预测相关的候选遗传和表观遗传因素的信息较少，这将直接影响我们对AIS深入认识。

考虑到长期随访的重大社会经济负担和患儿心理负担以及医疗干预的风险收益比，AIS临床特征似乎不足以预测疾病的演变，因此确定与进展相关的可靠遗传因素可能在临床实践中具有至关重要的意义。 遗传和表观遗传标记是预测进展和预后潜在工具，有助于个性化治疗和疾病管理。

现有数据表明遗传因素与AIS相关性相对较低，如果存在，则为低预测能力、低风险值和低水平证据（III 或 IV）相关。 此外，不同种族的低可复制性证实了遗传影响曲线进展的极端可变性，表明其具有多因素性质，就像 AIS 发病的情况一样。 在已报道的 发生SNPs 并与进行性 AIS 显着相关基因: Estrogen receptor alfa and beta (ER) , Insulin-like growth factor 1 (IGF-1), Matrillin 1 gene (MATN1), Calmodulin 1 gene (CALM 1) , Tryptophan hydroxylase 1 (TPH-1), Neurothropin 3 (NFT3) , Interleukin 17 receptor (IL-17RC) , Ladybird homebox 1 (LBX1), Lysosomal-associated transmembrane protein4 beta (LAPTM4B), Basonuclin 2 (BNC2) , Fibrillin 1 or 2 (FBN1/2), Tissue inhibitor of metalloproteinase 2 (TIMP 2) , SRY-box transcription factor 9 (SOX9) , chromodomain helicase DNA binding protein 7 (CDH7), Transforming growth factor beta 1(TGF-B1) , and microRNA 4300 (MIR4300)中，没有一个显示出足够的临床应用价值。

在一对同卵双胞胎中发现了不一致的 AIS 进展 表明非遗传因素和表观遗传正在成为最佳参与调控侧弯进展的候选者 ，其中一系列基因的甲基化与 AIS 曲线严重程度相关 。九项报告表观遗传修饰的研究在可靠标记方面显示出有希望的结果，表明表观遗传学是识别与 AIS 进展相关的因素的更有希望的领域，为该领域的进一步研究提供了基本原理。

以上内容提醒我们不仅关注遗传因素，还关注环境影响表观修饰对 AIS 表型的重要性。