外周血ctDNA检测——泌尿系肿瘤个体化治疗的指南针

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        ctDNA（Circulating tumor DNA）又称为cfDNA（Cell-free tumor DNA），是外周血中来源于坏死肿瘤细胞的一种小片段DNA，具有肿瘤特异性。通过第二代基因测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）对ctDNA进行检测可了解肿瘤的生物学信息，用于肿瘤的早期诊断和个体化治疗指导。

        和传统肿瘤组织DNA检测不同，ctDNA无需获取肿瘤组织样本，仅需采集外周血分离即可，因采样方便目前已在临床广泛使用。但是，和组织样本中DNA含量相比，外周血中ctDNA含量较低，且与肿瘤的分期相关，肿瘤分期越晚能采集到的ctDNA含量越高。此外，ctDNA分离过程中易受外周血白细胞正常DNA背景干扰。因此，ctDNA的样本质量和肿瘤分期以及释放入血的肿瘤DNA含量相关。另外，和组织DNA不同，ctDNA所反映的是外周血循环池中所有肿瘤细胞释放DNA的总和，无法清晰辨别不同肿瘤亚克隆之间的差异。因此，对多发转移性肿瘤患者外周血ctDNA不能代表瘤灶中的某一个亚克隆群体，甚至不能代表某一个转移灶，而反映的所有肿瘤DNA信息的总和。尽管如此，实时监测ctDNA变化可以对肿瘤进行早期诊断，了解更多个体化信息。

        目前在泌尿系肿瘤中，ctDNA检测已用于前列腺癌、肾癌、膀胱癌的个体化治疗指导。例如，前列腺癌患者外周血ctDNA检测可以提供MSI、TMB信息，以及HDR、MMR和其他基因突变信息，指导个体化药物治疗。

作者简介：

魏雪栋，苏州大学附属第一医院泌尿外科，副主任医师，硕士研究生导师。医学博士，江苏省青年医学人才，姑苏卫生青年拔尖人才。2004年毕业于苏州大学医学院，获临床医学学士学位，同年参加工作。后分别于2011年、2018年获硕士、博士学位。2015-2017年间公派赴美国UCLA Ronald Regan Hospital & Immunogenetics Center研修两年。主要从事泌尿系肿瘤的临床和科研工作。擅长肾、肾上腺、输尿管、膀胱、前列腺肿瘤的诊治、微创手术、术后管理及综合治疗；前列腺癌的全程化管理和去势抵抗性前列腺癌的综合治疗。

科研成果：近年来主持国家自然科学基金青年项目、江苏省青年医学人才项目、姑苏卫生人才项目及苏州市应用卫生项目等多项。以第一（并一）或通讯作者发表SCI论文9篇（2篇发表于美国泌尿外科学会官方杂志Journal of Urology），中华期刊论文2篇。研究成果获华夏医学一等奖1项，教育部科技进步二等奖1项，江苏省医学新技术引进一等奖2项，二等奖1项。获国家发明专利2项。参与国家卫健委住院医师规范化培训“十三五”规划教材《外科学泌尿外科分册》、《临床路径释义》及《实用泌尿外科学》编写工作。

社会任职：现任中华医学会泌尿外科分会（CUA） 青年委员、江苏省医学会泌尿外科分会 青年委员、江苏省免疫学会转化医学专业委员会委员、苏州市医学会泌尿外科学分会青年委员会 委员。

杂志任职：Journal of Urology杂志、中华实验外科杂志 审稿人

门诊时间：苏州大学附属第一医院老院（十梓街188号）：周四全天，周日上午；周二下午（前列腺肿瘤专病）。

医院官网：http://new.sdfyy.cn/Doctor/index/id/81324.html