什么是恶性周围神经鞘膜瘤？

恶性周围神经鞘膜瘤的确切病因尚不清楚，但已知有一些遗传性疾病与MPNST的发生有关。例如，神经纤维瘤病型1（NF1）患者发生MPNST的风险较高。此外，部分MPNST病例与神经纤维瘤病型2（NF2）和家族性神经纤维瘤病（FNF）有关。

临床表现：

恶性周围神经鞘膜瘤的症状因肿瘤的位置和大小而异。常见的症状包括：

1.  肿块：患者可能在四肢、躯干或头颈部发现无痛性肿块。

2.  疼痛：随着肿瘤的生长，患者可能会感到疼痛或不适。

3.  神经功能受损：肿瘤压迫周围神经可能导致肌肉无力、感觉异常或运动障碍。

4.  肿瘤快速生长：MPNST通常生长较快，可能在较短时间内出现明显的症状。

诊断：

诊断恶性周围神经鞘膜瘤主要依靠影像学检查和病理学检查。常用的影像学检查方法包括X光、CT、MRI和超声等。病理学检查通过活检或手术切除肿瘤后进行组织学和免疫组化检查，以确定肿瘤的性质和分级。

治疗：

恶性周围神经鞘膜瘤的治疗主要包括手术切除、放疗和化疗。手术切除是首选治疗方法，但由于MPNST容易侵犯周围组织和神经，手术难度较大。对于不能手术切除或手术后残留的肿瘤，可以采用放疗和化疗进行辅助治疗。近年来，靶向治疗和免疫治疗在MPNST的治疗中也取得了一定的进展。

预后：

恶性周围神经鞘膜瘤的预后较差，主要取决于肿瘤的大小、位置、分级和治疗方法。早期发现和治疗可以提高患者的生存率。对于晚期或复发的MPNST，预后较差，5年生存率约为50%。

如果发现该疾病，建议专科医院骨软组织外科就诊治疗。

编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软中心，主治医师，屈国伦