请慎查“娱乐性”很强的消费级基因检测项目

        医疗行业内，NGS这个英文缩写很红火，NGS（Next-GenerationSequencing）即二代测序技术，又称高通量测序技术，近年来，NGS在临床医学中的应用不断拓宽，这种技术是以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和序列读取，在提供丰富的遗传学信息的同时，还可大大降低测序费用、缩短测序时间的测序技术。这种二代测序技术结合ctDNA（CirculatingTumorDNA,循环肿瘤DNA）检测技术，NGS逐渐成为临床开展早筛早诊、分子分型、预后预测、疗效监测、复发监测等研究肿瘤的强有力工具。NGS在临床医学中的应用绝不仅仅局限于肿瘤领域，在临床医学中的应用不断拓宽，NGS技术在心血管疾病、肾病、糖尿病等复杂性疾病的遗传学筛查与诊断提供了便捷的途径。另外，NGS技术在病原微生物的快速鉴定、药物的靶向治疗以及产前筛查等多个领域具有潜在的应用优势。
        这种二代测序技术在大众的认识里，其实就是基因检测，尤其肿瘤基因检测。近年来，基因检测这个词，在大众健康消费中并不陌生，大众越来越关注健康，这是国民健康素养不断提高的好事情。体检中的基因检测项目越来越普遍，加了基因检测的体检一下子成了高端体检。
        据鲸准研究院发布的《2018基因检测行业研究报告》中称，2012至2015年全球基因测序市场规模年增长率维持在10%至30%左右，到2018年将快速增长至117亿美元。而中国基因测序市场整体规模可达百亿元，年均增长速度约为20%。面对着如此庞大的“金矿”，各基因公司的掘金之路迷雾重重。
        目前基因检测行业除肿瘤用药、产前筛查、病原微生物的快速鉴定等临床级基因检测外，也有消费级基因检测，由互联网端、医院端、体检机构端面向大众进行推广，曾经饱受媒体质疑的儿童“天赋基因”检测就属此类。部分基因公司进军大众消费市场，然而，该领域的准确性至今存疑。比如大众基因检测产品：儿童用药安全基因检测、多元智能基因分析、女性两癌基因专业检测、甩肉基因专业检测、重疾易感基因专业检测、运动基因专业检测等等，价格从数百元至数千元不等。检验方式听起来简单美好：网上预订并付款后收到基因测试采样盒，采集唾液再寄回，由基因公司实验室进行检测并出具电子版及纸质版的检测报告。
        这种消费级基因检测，一是没有临床指导价值；二是利润空间可观；三是基因筛查还可能给人带来沉重的心理负担，得不偿失。这种检测主要依据统计学进行。比如检测女性宫颈癌患癌风险，要通过大数据将大量宫颈癌患者的基因进行对比，筛选出相似的基因位点，把这些基因位点选定为可能导致女性患宫颈癌的基因。但是，这些基因位点与疾病之间的相关性并没有科研结果来证明，因此这种基因检测的方式良莠不齐，检测结果不被医疗界所认可，相反“娱乐性”较强。同时，消费级基因检测的利润也十分可观。据媒体报道，以单个基因位点的价格计算，低通量基因检测的成本一般要10元到20元；如果使用PCR方法、基因芯片和二代测序，可能一个位点平摊下来只有几毛钱、几分钱甚至更低。按照一个基因位点成本20元计算，产品的毛利率可以达到90%以上。有些基因筛查报告，预期容易患什么恶性肿瘤，还可能给人带来沉重的心理负担，得不偿失。
        因此，对于基因检测项目或者叫NGS测序项目，检查要慎重，要不要基因检测，做什么样的基因检测项目，要对什么样的NGS测序买单，请咨询有经验的医生，听取医生的合理建议。