第一节 性发育异常下

3.治疗

手术时间选择比手术本身有更多争议。改变外表的手术并不急迫。有高度融合的泌尿生殖道、有生殖器严重男性化的女孩以及生殖器男性化不足的男孩要早期手术。生殖器手术的目的既要达到有性功能的目的，也要达到美容目的。

3.1.女性化手术十堰市人民医院男科王万荣

阴蒂增大缩小术（clitororeduction）要保留神经血管束。有报道阴蒂手术对性功能有不良影响，故该手术仅适用于严重阴蒂增大。要签署双亲同意书。虽然有一些保留勃起组织的技术，但长期结果未知。

尿道和阴道高度融合畸形需要做分离手术。泌尿生殖窦修复有许多技术，但都缺少前瞻性评估。

阴道成形术要延迟到青春期，要在青少年期间做。每项技术（阴道扩张术、皮肤或肠代阴道术）都有自己特殊的优点和不足。所有阴道成形技术都可能形成疤痕，在能进行性生活之前可能需要进一步手术。

3.2.男性化手术

许多医生赞成早期激素治疗，但阴茎能恢复到正常尺寸的证据水平低。DSD 患者若认定为男性，要行苗勒管结构切除。DSD患者伴严重阴茎短小可行阴茎成形术。女变男的阴茎成形术具有可靠性和可行性。生殖细胞恶性肿瘤只发生在有Y染色体的DSD患者，性腺发育不全患者和腹内性腺伴部分雄激素不敏感患者风险最高(LE: 2)。有高风险的腹内性腺患者在确诊时可行性腺切除术(GR: A)。

4.DSD治疗的证据和推荐总结

证据总结

LE

手术时间选择取决于DSD的严重性和认定的性别

4

男孩手术矫正主要有尿道下裂修补术和睾丸固定术，故手术时间选择遵循尿道下裂修补术和睾丸固定术的推荐（6个月-2岁之间）。

2

推荐

GR

在多学科团队内治疗DSD。

A

将儿童转到有经验的中心，该中心包括新生儿学、儿科内分泌学、儿科泌尿科学、儿童心理学以及转变为成人保健。

A

既然46XX CAH女孩失盐（salt-loss）可能致死，所以新生儿性器官不明不要延迟治疗。

A

性别认定具有迫切性，要基于多学科一致意见并考虑最近进展

B

严重异常的女孩不要延迟手术。

B

不严重的病例要提供更多保守治疗方法，并与其双亲协商。

B

手术时间选择遵循尿道下裂修补术和睾丸固定术的推荐（6个月-2岁之间）。

A