神经纤维瘤病Ⅰ型
2019年11月19日 8809人阅读 返回文章列表
㈠ 概述
神经纤维瘤病I型 又称Von Rechklinghausen神经纤维瘤病Ⅰ型,是以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现,常合并的神经系统肿瘤包括视神经胶质瘤、毛细胞型星形细胞瘤或其他类型的胶质瘤,良性外周神经纤维瘤、恶性神经鞘瘤等。 北京大学人民医院神经外科范存刚
㈡ 流行病学
发病率大约为1/3000~1/4000。
㈢ 遗传学
NF1为常染色体显性遗传病,NF1基因定位于17q11.2,编码鸟苷三磷酸激活蛋白(GAP)-neurofibromin。
㈣ 诊断依据
具有下属标准中的2条或2条以上可诊断:
① 6个或以上的皮肤咖啡癍,青春期前最大直径在5mm以上或青春期后最大直径达15mm以上
② 2个以上任何类型的神经纤维瘤或出现一个丛状神经纤维瘤
③ 腋窝或腹股沟雀斑
④ 视神经胶质瘤
⑤ 2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)
⑥ 有明显的骨病,如蝶骨发育不良、骨皮质变薄并伴有或不伴有假关节
⑦ 一级亲属(父母、同胞兄妹、子女)中有符合上述标准的NF1
㈤ 治疗
本病为基因遗传病,无法治愈,仅能通过手术对引起患者症状的病灶进行切除,患者一生中多需进行多次手术治疗。