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无精子症,为什么要做基因检测?

2024年01月08日 222人阅读 返回文章列表


无精症的主要表现是精液离心检查无法找到精子。有梗阻和非梗阻之分。病因复杂,通常考虑基因变异、先天遗传、后天因素导致,或病因不明。
梗阻性无精症,可能由于CFTR、ADGRG2等基因突变导致输精管道缺失或发育不良、或创伤、炎症等引起梗阻。
非梗阻性无精子症,可能由于染色体异常或基因突变、基因缺失、睾丸发育不良等导致,如47XXY,TEX11基因突变,AZFabc区缺失……
部分患者可以通过药物治疗、手术治疗获取精子。但是,有一些基因突变较为严重,药物或手术治疗成功率几乎为零,可考虑使用精子库精子助孕,避免过度的药物治疗或手术创伤。
总之,无精症通常与先天遗传以及后天因素有关,需要通过基因检测,筛查可能病因,再进一步制订合适的治疗方案。

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