治疗失败后的胚胎染色体结果答疑 | 染色体的微缺失和微重复

正常胚胎染色体是：46,XX或46,XY。

一部分患者保胎失败后的胚胎染色体报告描述比较专业，很多患者包括不搞遗传的医生可能会看不懂，类似于：

arr16p13.3(85,880-3,587,326)*1,22q

13.2q13.33(43,023,808-51,197,838)*3

或者

arr1p36.33p36.22*3,4p16.3p15.32*1…

各种奇奇怪怪的符号，的确像天书。

前者表示：流产胚胎的16号染色体短臂末端16p13.3区域存在3.501Mb的杂合缺失，合并22号染色体长臂末端22q13.2q13.33区域存在8.174Mb的杂合重复；

后者表示：流产胚胎的1号染色体短臂存在微重复，4号染色体短臂存在微缺失。

Q

我们前期做了充分的准备，能用的药都用了，为何还会保胎失败？

其实上述2个报告均表示胚胎染色体异常，是保胎失败的主要原因，多数属于偶发现象，药物治疗没有作用。

Q

我们夫妻双方染色体查了都正常，为何胚胎会不正常？

大部分的致病性染色体微重复或微缺失是新发的，与父母无关。可能是因为高热、辐射、农药、工业毒物、食品添加剂、生物类毒素、病毒、高龄等因素导致；还有可能是父母双方之一为染色体互相易位的携带者。

Q

上述异常染色体的胚胎就一定会自然流产吗？

如果染色体微缺失或微重复的片段为致病性变异，胚胎容易早期自然流产，或孕中期出现胎儿结构畸形或胎儿生长受限等。非致病性的染色体微缺失或微重复片段与自然流产无关。

Q

出现上述异常染色体的胚胎，是不是因为父母染色体有问题？

大部分的致病性染色体微重复或微缺失是新发的，与父母无关，但不能完全排除父母双方之一为染色体互相易位的携带者，建议复查父母染色体。

Q

下次怀孕还会发生异常染色体的胚胎吗？

大部分的致病性染色体微重复或微缺失是新发的，与父母无关。如果父母双方复查后的染色体正常，下次怀孕再发生上述异常的概率极低；如果父母双方之一复查后为染色体互相易位的携带者，需要进行专业遗传咨询，分析再次妊娠异常胚胎发生的风险。

Q

下次怀孕如何预防上述异常染色体胚胎的发生？

如果夫妻双方或一方染色体异常，或夫妻染色体正常、女方年龄≥38岁、或有不明原因≥2次的自然流产，或≥2次的胚胎染色体异常，也可以考虑胚胎移植前诊断技术助孕，但均需要在选择胚胎移植前诊断技术前接受专业遗传咨询。

（图片来源于网络）