先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

转载：邢台医专2附院儿科李学英主任。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤 别名：先天性泛发性静脉扩张；先天性网状青斑；vanLohuizen综合征；congenitalliv -edoreticularis 河南省儿童医院(郑州儿童医院)烧伤整形科丁语

概述： 本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青斑vanLohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关早期不需要治疗，对持续性的损害可试用脉冲染料激光治疗

流行病学： 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤并不少见，在新生儿中的发病率约为1/3000，大多数为散在发病偶尔也有家族发病的报道。本病女性好发。

（一） 病因： 主要由于毛细血管和静脉血管的畸形导致，小部分与常染色体显性遗传有关，但变异较大。最近还报道本病与母亲怀孕时体内绒毛膜促性腺激素水平的升高和短暂的胎儿腹水有关。

（二） 发病机制： 先天毛细血管和静脉血管的畸形、常染色体显性遗传导致泛发性静脉扩张。

（三）病理显示皮下毛细血管和静脉的扩张，但也有病理变化不明显或正常者 ; 实验室检查： 目前没有相关内容描述。 其它辅助检查： 活组织检查显示皮下毛细血管和静脉的扩张。

（四）临床表现： 本病表现为节段性或广泛性的网状血管扩张，呈大理石样外观，肢体受累最多常继发溃疡、坏死局部萎缩和瘢痕(图1)。 并发症： 可伴发多种先天性畸形如动脉导管未闭、先天性青光眼和智力迟钝等。 诊断： 根据出生时即有的网状血管损害及先天性畸形可以诊断此病。

（五）鉴别诊断： 需与下列疾病鉴别：1.新生儿红斑狼疮 出生后3个月内发病，头面部曝光部位受累较多皮损常对称分布，可伴有血小板减少、轻度贫血、血清免疫学改变和肝脏肿大。2.Bockenheimer综合征 儿童期发病，一般侵犯单个肢体，表现为进行性的大静脉扩张增粗，皮下组织肿胀，可形成静脉石和血栓，患肢有增长或缩短现象 。

（六）治疗： 一部分皮损会自然消退，因此早期不需要治疗，对持续性的损害健康搜索，可试用脉冲染料激光治疗 。

（七）预后： 没有伴发其他先天性畸形者预后良好 。