“女孩”不发育，医生检查竟然是男孩

乐乐出生时医生家长认为其实女孩子，但是到了青春期乐乐身体不发育，家长担心孩子健康出了问题，就带着孩子来医院检查，经过详细的检查，医生判断乐乐是性发育异常，基因检测后确诊为5α-还原酶缺乏症的孩子，外生殖器的表现为严重的会阴型尿道下裂，和女性外生殖器相类似，但是有正常的男性性腺，就是常说的“蛋蛋”隐藏在体内了，从本质上来说乐乐是个男孩子。

什么是5α-还原酶缺乏症？

5α还原酶缺陷症是由于5α还原酶缺陷，睾酮不能转变为双氢睾酮所致，是一种家族性常染色体隐性遗传病。

早期诊断对患儿性别的决定十分重要，对具有一定大小阴茎的患者应做男孩抚养，因青春期后可发育为正常男性。

对外生殖器畸形者，可做整形，修补尿道下裂。外阴表现为女性者、手术变性有困难者应按女性抚养，睾丸切除术是必要的，以免青春期男性化，并给予女性激素补充治疗以提供第二性征发育。

同时会阴型尿道下裂是比较严重的尿道下裂，尿道外口的位置位于会阴区，这样称之为会阴型的尿道下裂。会阴型尿道下裂，往往伴有其他的一些畸形，由于畸形更加严重，很多情况下出生以后会当成女性来抚养，但实际上他是一个男孩子，只是发生了更严重的尿道下裂。

尿道下裂国际标准手术时间是6到18个月，这个时间段手术长大后没有患病和手术创伤意识，而且患儿的恐惧几乎为零，手术恢复快，便于护理，不影响身体正常发育。对于重型尿道下裂患者需要考虑分期手术，所以建议尽早手术，给二次手术留有充足的准备时间。

尿道下裂手术难度大，涉及到很多学科的知识，其中就有小儿外科、泌尿外科、男科、医学整形等学科。对手术医生的技术、经验的要求都是非常高，所以家长要找在治疗尿道下裂这方面专业有经验的医生给孩子治疗。

吕向国医生坐诊信息：上海交通大学医学院附属仁济医院（东院），周五下午男性尿道疾病专病门诊