平衡易位患者该如何怀孕？

典型病例：刘老师事业有成，长相美丽，儿子已经5岁了，近年来，在生育二胎时反复流产3次了，每次都是不到3个月就自然流产或者胚胎停育。女方检查多项指标都没有问题。一家人很困惑。北京大学第一医院生殖中心陈亮

北大医院生殖中心陈亮医生诊疗体会：患者为河北某城市老师，第一孩已经上幼儿园，生育二胎时发生了三次反复流产。都是在孕早期B超提示空囊或妊娠囊萎缩、B超提示仅有胚芽，未见胎心、B超提示胎心停止。以前一提到复发性流产，首先想到的大多是女性因素。但是该女士一切都正常。来到了我的专家门诊，通过分析，我建议男方查染色体和精液。结果提示男方染色体是平衡易位。复发性流产的罪魁祸首竟然是男方。因此，陈博士建议，反复流产患者男方一定同时检查和治疗。那么，什么是平衡易位呢？

平衡易位是最常见的染色体病之一，染色体数目并不缺少，但是两条染色体的基因片段发生了置换，导致在有丝分裂的时候产生不同的配子。同源染色体之间的平衡易位只能做供精。非同源染色体之间的相互易位有一定的概率能产生正常精子。

非同源染色体间的相互易位，一般表示方式如46,XY,t(1;3)。平衡易位患者，其后代1/18是正常的，1/18是携带者，16/18是异常的。需要行第三代试管婴儿技术，使用特制探针找到正常胚胎的（包括1/18正常和1/18携带者），如有相应的探针，则可行第三代试管婴儿，成功率5%～10%左右的。

平衡易位的患者，可以在评估患者重组精子比率的基础上，决定是否自己怀孕，或者进行PGD治疗。

陈亮主任出诊时间

周1-周5在北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心（地址在北大医院第一住院部内，咨询电话：010-83572211-3319）出专家门诊。可以直接到北京大学第一医院生殖中心挂号就诊，或者拨打北京市医院管理局114电话预约挂号。