遗传病的特征

遗传病是严重危害人类健康的疾病。它不仅使患者终身痛苦，而且还能通过致病基因将疾病传给后代。为了消灭和减少遗传病的发病率，就要了解遗传性疾病的特点。

⊙先天性。在胎儿发育的早期，疾病就往往已经形成。常造成胎儿在宫内死亡或生后发病。

⊙遗传性。一些遗传病患者，可以成活到生育年龄，将遗传病传给下~代。还有人外表正常，但携带致病基因，亦可将遗传病按一定方式传给后代，使家庭中不少成员发病。这是遗传病危害人类质量的根本所在。遗传病有3千多种，按其发病原因的不同，分为染色体病、单基因病、多基因病。河北医科大学第二医院儿科王新良

⊙终生性。大多数患者是终生患病，所以，常造成患者终生痛苦。也有的疾病如早期发现，及时治疗，可以避免发病。如苯丙酮尿症，如果能在生后3个月以内发现，并且在6岁前不吃含苯丙酮酸的乳品，就不能影响脑的发育。

⊙家族性。大多数遗传病有家族性，例如，某些视网膜母细胞瘤是遗传性的，还有遗传性甲状腺肿和家族性结肠息肉等。但是，同~家族出现几个甚至多个同种疾病的患者，未必说明该病具有遗传性。

⊙罕见性。绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都具有这~特征。即使在遗传病中属于发病率颇高的“先天愚型”，在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷，发病率则低到十万分之一。这里说的罕见是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就绝非罕见了。已知的人类遗传病多达3550种。

摘自《儿童健康红宝书-胎儿篇》，人民军医出版社，2008年，王新良主编