【疾病科普】治疗失败后的胚胎染色体结果答疑 | 21三体

患者保胎失败后最常见的胚胎染色体异常就是三体，包括：

47,XN,+21（21三体）、

47,XN,+16（16三体）、

47,XN,+18（18三体）、

47,XN,+13（13三体）、

……

今天主要讲21三体，又名Down综合征。正常胚胎染色体核型是：46,XX或46,XY。

Q

我们前期做了充分的准备，能用的药都用了，为何还会保胎失败，出现21三体？

胚胎21三体是这次保胎失败的主要原因，多数是属于偶发现象，药物治疗没有作用。

Q

我们夫妻双方染色体查了都正常，为何胚胎染色体会不正常？

导致胚胎21三体发生的可能原因：女方年龄、遗传因素、化学药物、病毒感染、放射线照射、自身免疫性疾病等。这些因素会使得正常男女生殖细胞在减数分裂形成配子时，或者受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，进而胚胎体细胞内存在额外的一条21号染色体，会形成 47,XX,+21或47,XY,+21的异常胚胎。

Q

21三体的胚胎就一定会自然流产吗？

21三体发生率在出生婴儿中为1/700左右，实际发病率其实还要高，因为一半以上的21三体在怀孕早期就自然流产了。

能够出生的21三体大多数智力低下、特殊面容、生长发育迟缓，并伴有多种畸形，50%的21三体可伴有先天性心脏病。

Q

胚胎染色体为21三体，父母染色体会不会有问题？

21三体的孩子其父母染色体核型大部分都正常，但不排除极少数父母有家族遗传，如母亲是21三体，或14/21易位携带者等等异常核型。

Q

下次怀孕还会发生21三体吗？

下次自然怀孕再发生21三体的风险不高。20岁以后的女性，其子女发病率为1:2000，但如果女方年龄超过35岁，再发风险会增高，其子女的发病率为1:300，40-45岁为1:100，45岁以上为1:50。

Q

下次怀孕如何预防21三体发生？

如果夫妻双方或一方染色体异常，或夫妻染色体正常、女方年龄≥38岁，或有不明原因≥2次的自然流产，或≥2次的胚胎染色体异常，可以考虑胚胎移植前诊断技术助孕，但均需要接受专业遗传咨询后，再决定是否选择胚胎移植前诊断技术。

Q

如果已经怀孕，如何预测21三体风险？

就诊专业的具有产前诊断资质的医院，选择合适的筛查及产前诊断技术，如孕早期的绒毛穿刺，无创DNA，或羊水细胞，脐血细胞染色体检查，进行风险评估。

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