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遗传变性性帕金森综合征

2022年12月17日 506人阅读

可见于儿童或青少年,主要表现为震颤、肌张力障碍,共济失调,锥体束征和智力低下,运动障碍具有某些帕金森病的特点。常见:
(1)肝豆状核变性多有肝功损害及肝硬化,发现角膜K-F环和血清铜,铜蓝蛋白低即可确诊。
(2)Fahr病以锥体外系症状,癫痫,智力减退为主要症状,临床上需排除甲状旁腺功能减退等继发因素引起的基底节钙化。
(3)Hallervorden-Spatz病由泛酰酸激酶基因突变引起,患者多有锥体系、锥体外系、大脑皮质等多部位受累的表现,MRI检查显示特征性的“虎眼征”。

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