下丘脑错构瘤是一种什么样的肿瘤？

　　下丘脑错构瘤是罕见的疾病，1990年WHO对中枢神经系统肿瘤分类修订再版中，将其归入第VI类：囊肿和类肿瘤病变，称“下丘脑神经元错构瘤”（Hypothalamic neuronal hamartoma），属于一种特殊类型的鞍上、脚间池肿瘤。其发病率尚无确切统计，近10余年来，由于神经影像学的发展，对此病的认识有了提高，国外文献报告逐渐增多，Unger等（2000年）统计文献中报道下丘脑错构瘤已有90多例，我们经文献检索共报告下丘脑错构瘤约100多例发病年龄从1个月至51岁，平均为4.1岁，中位数为13个月；3岁以内发病者占70%。文献报道最大年龄者为53岁，我们遇到一例就诊时52岁。

　　下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟(precocious puberty)，痴笑样癫痫(Gelastic epilepsy)，有些还可有癫痫大发作或其它类型癫痫，或有精神和行为异常，有些病例合并存在一些先天性畸形，个别病例甚至可以无症状。

　　1、性早熟:

　　本病的主要特点为性早熟，在本组65例病人中，以性早熟为首发症状者38例(58%)，伴有性早熟者45例，占69%，表现为女孩婴幼儿期出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大，出现阴毛、痤疮及声音变粗等。

　　2、痴笑样癫痫：

　　本病的另一特点为痴笑样癫痫，如患儿有痴笑样癫痫发作，强烈提示有本病的可能性。表现为短暂的发作(＜30秒)，特征为与病人平时正常发笑不同，与外界情感活动完全脱节，呈重复性、爆发样笑(而平时的发笑在前、后有微笑，而且无语言障碍)。

　　3、癫痫大发作和跌倒发作（drop attack)：

　　病人以癫痫大发作为首发症状者相对较少，多数为痴笑样癫痫开始数年后出现癫痫大发作，本组中有2例单纯性早熟的患儿，分别在性早熟出现后的第6年和第7年出现癫痫大发作，药物治疗效果不明显，这可能为下丘脑错构瘤做为致痫灶，产生泛化的结果。

　　4、伴有其它先天畸形：

　　本病可伴有多种颅内外先天畸形，如胼胝体缺如，颅内巨大蛛网膜囊肿、外生殖器发育异常、颅面畸形、多指（趾）和并指（趾）畸形，心肺及肾脏畸形等。

　　5、其它症状：

　　下丘脑内型错构瘤的患儿常有精神和行为的异常，脾气急躁，兴奋性增高，乱叫乱跑，有攻击行为，甚至伤人毁物等。有研究认为儿童下丘脑错构瘤多在1岁以内发病，最常见为痴笑样癫痫，很多病例伴有癫痫大发作和跌到发作，有精神迟滞者占1/3，行为异常者占1/3，而有性早熟者占20－60%。