女子长期四肢无力麻木，原来是患了罕见病——POEMS综合征！

　　何为罕见病?世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。数据显示，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，约有2000多万罕见病患者，每年新增20余万患者。

　　罕见病诊断难度大、误诊率高，诊治罕见病的专家又被称为生命的“孤勇者”，他们的工作鲜为人知，研究难度重重，诊疗在短期内无法立刻看到效果。但正是他们持之以恒的钻研，照亮了罕见病人的前路希望，让他们在崎岖的人生之路上，得以有信心走得更远、更顺畅。

　　近日，一位女性患者因四肢无力伴麻木辗转多家医院求医未果，最终慕名求医于上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】7A神经内三科张静波主任，最终经张静波主任团队抽丝剥茧找到原因，确诊罕见病——POEMS综合征。

▲ 张静波主任在上海市中西医结合学会周围神经疾病论坛上分享该病例

　　四肢无力、麻木，辗转求医未果

　　患者为中年女性。因“四肢无力8月，加重3月，伴麻木1月”入院。

　　据了解，患者于2023年8月份感染新冠后出现双下肢无力，走路不稳，未重视未治疗。2023年12月份，四肢无力进行性加重，需搀扶行走，伴双下肢浮肿，并出现右上肢不能抬举。于2023年年底，就诊于当地医院，住院治疗13天，行腰椎穿刺术，脑脊液生化示：脑脊液总蛋白1.45g/L，诊断“吉兰-巴雷综合征”。给予“人免疫球蛋白”调节免疫治疗，效果不明显。完善头颅MRI+MRA示左侧额顶叶皮层及皮层下异常信号灶考虑脑梗死可能性大，给予规范脑血管病治疗，自觉效果不佳。

　　之后，患者仍感四肢无力伴麻木，为系统性诊治，今年3月底遂慕名来到上海蓝十字脑科医院，求医于对神经系统疑难杂症有着丰富经验的张静波主任，以期明确诊断，找到答案，好做进一步治疗。门诊拟“吉兰-巴雷综合征”收住7A神经内三科。

　　查体：右上肢近端肌力5级，远端肌力4级，右下肢近端肌力5-级，左侧肢体肌力5级，双足跖曲背伸肌力0级，四肢肌张力正常，四肢腱反射消失，四肢远端痛觉过敏，双侧病理征未引出。肌电图：四肢周围神经脱髓鞘伴轴索损害。脑脊液：蛋白-细胞分离。

▲ 双侧骶丛神经平扫+增强未见明显异常，L2、L4、骶S1-3椎体及其附件区多发异常信号影

▲ 双侧坐骨、髂骨、骶骨、左侧耻骨多发异常信号伴左髂骨髋臼处骨质破坏，考虑肿瘤性病变，转移瘤待排

　　抽丝剥茧，确诊POEMS综合征

　　经过详尽的病史询问和仔细的体格检查，张静波主任意识到这个病例没那么简单：患者慢性周围神经病变，使用免疫吸附、激素、免疫球蛋白冲击治疗等无明显改善，症状渐进加重，这用“慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病”显然无法解释。

　　经多学科会诊，结合患者病史及治疗情况，考虑是否有局部炎症，如肿瘤等在一直释放抗原，遂进行副肿瘤综合征、脑肿瘤、浆细胞病等多种疾病的筛查。果不其然，在浆细胞病相关检查中，发现有单克隆免疫球蛋白M蛋白存在：免疫球蛋白IgA定量增高，血清免疫固定电泳呈现IgA入型阳性。

　　这下，张静波主任心里已初步有了答案：怀疑POEMS综合征。继续完善了骨髓穿刺等系列检查，最终的检查结果证实了张静波主任的判断，患者确诊患上了一种罕见的疾病——POEMS综合征。及时明确诊断，为患者后期治疗确定方向，有效改善患者预后。

▲ 张静波主任在分析患者病情

　　POEMS综合征极罕见，发病率3/100，0000

　　POEMS综合征是一种罕见的由潜在浆细胞肿瘤引起的副肿瘤综合征，发病率3/100，0000。临床上以多发性周围神经病(Polyneuropathy)、脏器肿大(Organomegaly)、内分泌障碍(Endocrinopathy)、M蛋白(Monoclonal protein)血症和皮肤病变(Skin changes)为特征，取各种病变术语英文首字母命名为POEMS综合征。

　　其在2018年第一批罕见病中位列第91号，因为其罕见性、多系统受累及临床高度异质性，极易漏诊误诊。POEMS综合征临床表现多样，起病隐匿，早期缺乏特异性表现，患者通常要等到各种临床表现相继出现方可明确诊断，所以诊断耗时较长，有的甚至长达几年，极易误诊或漏诊，并导致患者错过最佳治疗时机。

　　最后，张静波主任提醒，临床表现CIDP(慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病)，需要排除POEMS综合征、免疫球蛋白轻链淀粉样变性、遗传性淀粉样周围神经病。血、尿M蛋白是容易获得性检查，初诊时应该作为排除性诊断进行常规筛查。浆细胞病可以合并动、静脉血栓，肺动脉高压，脑梗、肺栓塞等。经过规范的一线治疗效果不佳，需要重新审视诊断，做必要的补充检查如血钙、骨骼的影像学，发现骨质破坏，协助明确诊断。

　　罕见病的诊疗能力反映了一家医院在疑难病症诊疗上的水平。近年来，上海蓝十字脑科医院始终砥砺前行，深化学科建设，勇攀医学高峰，以“323学科建设计划(3.0版)”为引领，加强与上海三甲医院学术交流，广泛运用新技术、新项目打造技术特色，提高医疗技术水平，和罕见病诊治能力，增进患者福祉。

　　截止目前，上海蓝十字脑科医院已先后开展了POEMS综合征、多发性硬化、自身免疫性脑炎、甲基丙二酸血症、多系统萎缩、视神经脊髓炎谱系病等多种疑难病、罕见病的临床研究和诊治，积累了较为丰富经验，诊疗水平不断提升，帮助更多罕见病患者看到了生命的希望。