泓心医生：家族性低钾低镁血症—Gitelman综合症

这种疾病是怎么发现的？

1966年由美国人Gitelman首次报道了3例家族性低钾、低镁、低尿钙及代谢性碱中毒而得名，是一种少见的肾脏小管功能异常疾病。

疾病会遗传吗？上海市浦东新区浦南医院心血管科于泓

属于常染色体隐性遗传疾病，突变基因为SLC12A3。从父母双方获得两个变异基因导致发病，如果获得一个变异基因则为携带者。

有什么症状吗？

发病多在青春期或成年后，症状轻。有肌无力、肌肉麻木、心悸。抽血检查可发现血钾低、血镁低。

能治疗吗？

需要终身补钾补镁。方式可通过“食补+药补”，首选口服补钾补镁（镁元素300mg/d），表1中列举了含钾含镁丰富食物；氯化钾和氯化镁等药物，口服可能会导致腹泻，可将镁剂分为每日3-4次餐中服用，以获得良好耐受。严重低钾低镁者，需静脉补充。口服钾镁剂不凑效时，可加用醛固酮拮抗剂（如螺内酯、依普利酮）或利尿剂阿米洛利。每年1-2次到内科随访，定期监测血液中的电解质，保证血钾血镁正常(至少K>3.0 mmol/L ,Mg>0.6mmol/L)。

会影响寿命吗？

曾被认为是一种良性肾小管疾病，但患者的生活质量会下降，极少数患者甚至可出现生长发育迟缓、软骨钙化、横纹肌溶解和室性心律失常等严重临床表现。因而早期诊断、合理治疗及监测病情非常必要的。

表1，含钾含镁丰富食物

参考文献：

林凌，Bartter和Gitelman综合症，中国热带医学2005年第5卷第6期

Gitelman综合征诊治专家共识，中华内科杂志2017年9期

Gennari FJ. Hypokalemia. N Engl J Med 1998;339:451

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