一种革命性血液检测方法可以查出50种不同类型肿瘤

作者： 赖伟红       医学博士，临床信息学管理硕士，副研究员

    在 Annals of Oncology杂志上，英美科研人员最近报告了一种新型血液检测方法及其应用结果。

    目前肿瘤的诊断多需在临床症状出现之后作出，往往错失根治肿瘤的良机，因此迫切需要更好的肿瘤诊断方法。

    一些肿瘤筛查方法，如检测乳腺癌的乳房X线照相术，检测宫颈癌的宫颈巴氏涂片检查，都试图在癌症早期阶段发现肿瘤。但是这类检查多仅限于部分高危人群，并只能针对少数几种肿瘤，而且病人对这类检查的依从性往往不好。这类检查多具创伤性或引起病人不适，病人对其可能心存畏惧而不乐意接受检查。

    最近，研究人员建立了一种简便的血液检测方法，仅单次抽血，就可以检测50种以上不同肿瘤，而且许多肿瘤在其临床征象或症状出现前就能被发现。

    这是一种生物学和机器学习相结合的检测方法。这种检测针对肿瘤细胞释放的特异的DNA，这种DNA进入到血液中，称为游离DNA(cell-free DNA, cfDNA)。由于其它类型的细胞也将DNA释出进入血液中，往往很难检测肿瘤特异的cfDNA。

    这种检测方法可以检测肿瘤细胞特异DNA带有的特定标记，即一种与肿瘤生长密切相关的甲基化基团。从血液样本中分离出cfDNA后，对其进行测序，以发现这种甲基化部分。科研人员将测序结果输入电脑，以识别该DNA是来自肿瘤细胞还是非肿瘤细胞。通过电脑预测判断病人是否患肿瘤，患哪种类型的肿瘤。

    这种检测方法的准确性达93%。研究人员完成了4000份样本的血液检测（是一项有15000病例参与的大规模研究的一部分），其中大约半数患有肿瘤。研究人员将50种以上肿瘤类型纳入了此项研究。研究人员发现，这种检测方法的准确性为93%，并且可以准确预测出96%的样本的肿瘤初发部位。假阳性率仅为0.7%，这也意味着，使用这项检测误诊可能性不到1%。

    相比较之下，筛查乳腺癌的乳房照相术的假阳性率约为10%，这种新型检测方法的益处是显而易见的。研究人员希望这种检测方法能够很快应用于民众的肿瘤筛查。研究人员相信，这种基于肿瘤甲基化靶位的血液检测方法，可以满足早期诊断多种肿瘤的基本要求，可以应用于人群水平的肿瘤筛查。这类基本要求包括：1、能够通过单次采血完成多种致死性肿瘤的检测，假阳性率极低；2、能够高度准确判断肿瘤来源的身体部位，从而帮助医生作出下一步诊断和治疗。

    这种检测方法给难以检测的癌症诊断带来了希望。尽管研究人员目前还在进行大样本、人群水平研究，以进一步验证这种血液检测方法，科学家们对这种方法寄予厚望和抱有信心。

            Annals of Oncology杂志主编Fabrice André评论说：这是一项具有里程碑意义的研究，在易于应用的肿瘤筛查手段研发中迈出了一大步。对50%以上癌症的早期发现，在世界范围内每年可以挽救数百万生命，并且能够显著降低侵袭性激进治疗带来的不良后果。

    科学家们特别期待这种检测有助于诊断那些长时间不出现症状的癌症和直到晚期才能被医生诊断的癌症。

    这项研究指出，包括胰腺癌、肺癌、卵巢癌在内的12种最危险的肿瘤类型， 占美国每年癌症相关死亡病例的60%以上。其中多数肿瘤，目前临床上尚无法在症状出现之前筛查出来。但若采用这种新型血液检测方法，可以早期准确检测出67%的这类肿瘤病例。