儿童青少年足踝畸形——不可忽视的CMT病

刚上六年级的小菲，11岁了，是漂亮活泼的女孩，新学期开始妈妈发现，小菲走路姿势越来越难看，不仅脚看着异常，连穿的高帮鞋都变形了，而且走路走不快。

妈妈爸爸带着小菲来找杨璇医生就诊，杨医生首先询问家里是否有相似的情况，爸爸马上告诉医生，他自己的脚也有的问题，但比女儿好，可以正常走路，而且小菲有个8岁的弟弟近期也发现脚走路不好。

听了家长的描述，杨医生认为小菲很可能得的是一种遗传性神经疾病,叫CMT病，建议爸爸妈妈带着孩子先做一个基因检测，今天给大家介绍一下CMT病。

01、什么是CMT病？

答：Charcot-Marie-Tooth病（CMT病）此病症于1886年由三名医生的名字而命名，两位法国神经科医生Jean-Martin Charcot, Pierre Marie和一位英国学者Howard Henry Tooth。

此病是一组发展的遗传性感觉和运动神经病，主要影响除大脑和脊髓以外的周围神经。主要表现为四肢远端肌肉进行性无力、萎缩、行走困难伴感觉异常。

中文称为腓骨肌萎缩症、神经性肌萎缩症，遗传性腓骨肌萎缩症，但研究发现此病不仅累及腓骨肌，同时累及上肢肌肉和足部内在肌等，1968年提出统一称为：遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor sensory neuropathy, HMSN），但此命名并没有CMT应用广泛。

02、CMT病常见吗？

答：此病并不少见，来儿骨科就诊的足部畸形：高弓足的病人中近一半是此病，可以说非常常见，美国报道发病率为1/1214-3344；国内1959年首次报道，发病率为1/2500-10000。

03、CMT病的病因病理是什么？

答：发病原因非常复杂，已发现至少有50种基因突变与CMT相关。

遗传方式包括：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传等。CMT有多种形式，它们都与构成髓鞘或轴索的蛋白质缺陷有关。

此病包括两个主要类型：CMT1型，周围神经髓鞘损害； CMT2型，周围神经元本身的丢失。其结果是脚和腿的运动神经逐渐丢失，手和脚的感觉神经也逐渐丧失。足部畸形由外周神经损害造成的足部肌力不平衡所致。

04、CMT的特征表现有哪些？

答：

1. 儿童期、青少年期或青年晚期发病（多数在20岁前）；

2. 半数有遗传史；

3. 双下肢的进行性的萎缩和无力，表现为“鹤腿”，有的可累及上肢远端的肌萎缩，可伴有感觉障碍；

4. 足部表现：高弓足，马蹄内翻足、锤状趾等；

5. 其他症状：脊柱侧弯、眼部症状（眼肌麻痹、眼球震颤等）、耳聋；

6. 当感觉神经受到影响时，会导致手和脚的刺痛和灼热感。因为CMT是渐进性的，症状会随着时间的推移而逐渐加重；

7. CMT可以通过肌电图来诊断；肌电图可以测量肌肉的电活动以及神经传导的能力。DNA检测仍是最终诊断此病的金标准。

05、CMT的治疗

答：目前无特效药物治疗。

物理康复治疗可以帮助改善肌肉力量、拉伸肌肉，延缓疾病的进一步发展；

支具治疗和骨科手术可以帮助纠正畸形和改善活动。

足踝畸形的治疗：

足部肌肉力量严重不平衡的情况下，出现明显畸形，要进行软组织手术（肌腱延长、松解或转位）干预，重新建立足部平衡关系。

在无法重建平衡、关节僵硬时，要进行关节融合（二/三关节融合手术），维持关节的稳定性；足趾畸形JONES手术矫正。

小结：

虽然目前CMT尚没有特效药物治疗，发现足踝部畸形及早诊断及早治疗，有助于改善肌肉力量，矫正畸形稳定关节，改善步态。

足部症状：高弓足、锤状趾