染色体微阵列(CMA)在不孕不育中的应用

染色体病（chromosomaldisease）是由于染色体数目或结构异常导致的一大类严重的遗传病，通常表现为多种畸形的综合征，智力低下和生长发育迟缓等。也是导致性发育异常及男女不孕、不育症的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿自发流产。出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，我国出生缺陷率达5.6%。每年新增出生缺陷患儿约90万例，日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。
>>>>出生缺陷遗传因素（染色体异常、单基因突变）环境因素（理、化、生物因素、生活方式）遗传+环境因素传统核型分析技术是目前较为成熟的遗传性疾病诊断技术。可检测染色体数目异常、结构异常、易位、倒位等。但是受一定因素限制。
>>>>染色体微阵列技术（CMA）CMA是通过对全基因组范围内同时检测染色体数目异常和结构异常如微缺失（deletion）和微重复（duplication）并能较准确的测定其大小。检测其中片段的单核苷酸多态性（SNP）和拷贝数目变异（CNV）的技术，是染色体核型分析的升级版，可检测出染色体的微缺失、微重复，LOH、UPD等。分辨率在50kb左右或更小。无需细胞培养，15个工作日出报告。CMA也存在着局限性，不能检测平衡易位(balanceTranslocation)和点突变(pointmutation)。
>>>>复发性流产复发性流产：也称习惯性流产，是指自然流产发生2次或2次以上者。染色体异常是最常见的病因；30-50%的流产组织存在染色体异常。
>>>>CMA技术在产前、生殖领域的应用
1.复发性流产、稽留流产、胚胎停育组织检测；
2.原发不孕不育病因分析；
3.不良生育史夫妇遗传学病因分析；
4.遗传咨询；
5.染色体核型分析正常，需要进一步验证者。
>>>>拓展适应症1.癫痫2.神经,精神系统疾病：ADHD,精神分裂症3.肥胖4.矮小5.先天性心脏病6.过度生长综合征