唐筛、无创DNA和羊水穿刺到底该怎么选？

临床上，预防唐氏儿的医学检测很多，许多准妈妈纠结到底该怎么选择。下面，就让我们看看将各个项目的优缺点。听听专家的分析：

唐氏筛查

通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

最佳检测时间：孕15-20周。

优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目。

缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。

无创DNA检测

通过采集孕妇静脉血5mL-10ml，提取游离DNA进行分析，准确得出针对21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

最佳检测时间：孕12-26+6周。

优点：无创、无流产风险，检出率准确率高(能检出99.7%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。

缺点：费用高(全国各地2000-3000不等)、检测嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）。

羊水穿刺

在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。

最佳检测时间：孕16-24周（因人而异）。

优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

准妈妈们该如何选择？

经济型妈妈：先做唐筛，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。

奢华型妈妈：不做唐筛，直接做无创DNA检测，无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是，会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

精准型妈妈：怀孕年龄35岁以上、前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈（尤其是有过异常生育史、家族史的准妈妈）要进行羊水穿刺检查。