脑深部电刺激（DBS）治疗肌张力障碍及1例病例分析

早在1652年，Tulpius就初次对肌张力障碍症状之一的痉挛性斜颈做出描述。随后医学界对该疾病进行漫长地研究，直到1984年，国际肌张力障碍医学研究基金会顾问委员会提出肌张力障碍的定义：肌张力障碍是一种因不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。在不断地对该疾病研究和治疗中，发现这种疾病有多种分类分型方法，患者临床表现各异，需要采取针对性地治疗。
肌张力障碍是世界排名第三的运动障碍疾病，患病率约370/100万，世界范围内约有300万人患病。根据流行病学统计，2012年，孤立型肌张力障碍的患病率约16.43/10万。中国约有40万患者，原发性肌张力障碍约占70%，继发性占30%。2013年MDS对该疾病提出全新分类方法，放弃原发性和继发性概念，按照临床特征和病因两个方面进行分类。
（肌张力障碍患者出现姿势异常，书写和其他运动都严重受影响）
肌张力障碍的发病机制比较复杂，这也是治疗比较困难的原因。
肌张力障碍属于锥体外系疾病，但是这个区域结构很复杂，有多个环路。经过系列研究的环路包括：
（1）皮质-新纹状体-背侧丘脑-皮质环路；
（2）新纹状体-皮质环路；
（3）苍白球-底丘脑环路；
（4）皮质-脑桥-小脑-皮质环路。
上述所列环路中出现异常会出现导致共济失调的肌张力障碍。但是，肌张力障碍的具体发病机制仍然是谜。不过，已经明确的是基底节-丘脑-皮质环路功能异常是肌张力障碍发病的主要部分。
脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS），在2003年被美国FDA批准用于肌张力障碍治疗，2016年我国CFDA也批准该技术应用于肌张力障碍患者的临床治疗。此后，DBS治疗肌张力障碍的研究论文数量出现井喷。
目前，DBS治疗肌张力障碍的主要方法是双侧DBS-Gpi，即手术靶点为苍白球内侧部（Gpi）。临床研究已经证实，高频电刺激苍白球可以有效改善原发性、全身性以及节段性肌张力障碍的运动功能障碍，提高患者生活质量。
一例GPI植入DBS的患者
以往认为该靶点对于DYT1阳性的患者疗效较好，但最新研究显示DBS对DYT1阳性和阴性患者的治疗效果无统计学差异。除苍白球内侧部，还有其他靶点，如丘脑腹中间核（Vim）、丘脑底核（STN），治疗效果也在研究中。其中，DBS-STN较DBS-Gpi在某些方面有潜在优势，如减少或避免运动徐缓等副作用发生，程控后中轴症状改善明显、更低的刺激参数可以延长电池寿命。
患者女，36岁，以全身多肌群不自主扭转、重复运动2年收住入院，患者以头面颈部及上肢肌群为主，嘴角右偏，颈后仰右偏，脊柱前凸、侧弯，四肢活动正常，肌力、肌张力正常。可因情绪激动等致症状加重，入睡后症状消失。情绪显焦虑，躁动不安，易激惹。头部MR平扫及动态脑电图示未见明显异常。基因分析显示发现SLC2A1基因的1个变异，关联疾病为：肌张力障碍9型(OMIM:60104 2)。
手术后一周，因患者不自主活动扭动较为严重，提前开机，开机后患者情况得到改善。该患者因为病程较短（1-2年），手术效果比较理想，但是很多肌张力障碍的患者需要6个月到1年以上才能获得比较稳定的效果。且原发性肌张力障碍的患者效果优于继发性肌张力障碍的患者。
双侧DBS-Gpi是治疗肌张力障碍常用的刺激靶点，尤其针对原发性肌张力障碍患者。另外也在包括部分继发性肌张力障碍患者，如迟发性肌张力障碍、肌张力障碍型脑瘫、 泛酸激酶相关性神经变性疾病、X连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征，不过后者的研究结果还需要大样本临床数据来支持。
参考文献
1. Vidailhet et al., NEJM, 2005. (IF: 72.406)
2. Castelnau et al., Ann Neurol, 2005 (IF: 9.9)
3. Cao C，Pan Y，Li D，et al. Subthalamus dep brain stimulation for primary dystonia patients:A long-term follow up study[J]. Mov Disord，2013Jul 16[Epuba-head of print]
4. Holloway KL，Baron MS，Brown R，et al. Deep brain stimulation for dystonia : a meta -analysis[J]. Neuro-modulation. 2006,9(4):253~261
5. Nader PouratiaN, M.d., Ph.d.,1 davis L. reaMes, M.d., et al. Comprehensive analysis of risk factors for seizures after deep brain stimulation surgery. J Neurosurg 2011,11(5):310–315

（肌张力障碍患者出现姿势异常，书写和其他运动都严重受影响）

一例GPI植入DBS的患者

术前计划

术后复查CT