为什么要做唐氏筛查？（转载）

2016-01-28?医学界妇产科频道

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我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。


作者：吴舟桥

来源：《给时光以生命》


他们是博学勤奋的医生和医学博士。他们取名“八爪”，意在“像八爪鱼一样撷取八方医学知识”。他们的文章有学术的严谨，也如故事般娓娓道来，让严肃的学问变得温暖而有趣。他们用科学依据和经验告诉你，健康不是奢侈品，而是在掌握知识的前提下对自己负责，与身体做朋友，用心维护生命的质量与活力。


唐氏综合征并非罕见，进行唐氏筛查和羊水穿刺检查是避免出生缺陷的重要措施。但有不少孕妇担心羊水穿刺会对宝宝造成伤害甚至导致流产。如何根据自身情况做出正确的选择，是很多准妈妈都需要思考的问题。


唐氏综合征大家都听说过，那些傻傻的孩子很让人怜惜。很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多数医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率则更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。


所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半”。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[2]。


为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢？最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%～80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。


而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上[5]，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。


筛查不能确诊，羊穿担心流产，可是不做筛查和羊穿又要冒着唐氏综合征的风险。两害相权，到底该如何取舍？


要解决这个困境，我们有必要了解更多的医学信息。


唐氏综合征并不罕见


唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一条21号染色体：正常人有一对，而唐氏患者有3个（其下还有更多的分型）。这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种症状。


唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象莫过于“特殊容貌”及“智能障碍”了。的确，大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题[6]。


但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童的平均水平则为100[7]。


除了智商和外貌，唐氏患者还存在着极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形的概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。


唐氏筛查无法确诊


一个家庭若摊上一位唐氏患儿，将承受极大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币[8]。如果说经济负担还是有具体数目的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估量的了。


为了避免悲剧的发生，目前在临床中，都要求对准妈妈进行规律产检及唐氏筛查。


我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说，其筛查的准确率有限，只能判断胎儿患有此病的风险如何，并不能做出明确诊断。因此，筛查结果显示为“高危”的孕妇，以及本身就含有以下高危因素的准妈妈，医生都会建议其进行“羊水穿刺”检查。


导致胎儿患病的高危因素有[9]：


1. 高龄产妇（年龄大于等于35周岁）；


2. 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；


3. 夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；


4. 有脆X染色体综合征家系的孕妇；


5. 曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇；


6. 孕妇有环境致畸因素接触史（放射线、毒物接触史，活动性TORCH*感染史等）。


羊水穿刺，染色体病诊断的利器


羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上[5]。而且，由于能收集胎儿全部染色体进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息[5]。


羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪，觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流产。


确实，作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等[9]，其中最令人担心的就是流产。


根据20世纪的文献报道，我国羊穿导致的流产率约为0.5%[9]。不过随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，近年来有文献报道称，它导致的流产率仅为1/1600[10]：，并不算高。


对于绝大多数普通民众而言，如果夫妻双方没做过遗传学检查，是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。所以说，对唐氏筛查高危孕妇而言，通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。


风险比较，选择与承担


羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事，特别是对高龄孕妇。


不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生[2]。这一方面同年轻产妇数量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系。


目前从数据来看，羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率，因此仅从数字上分析，可以说做此检查的“收益”大于“风险”。


当然，面对生命，任何数字上的考量都是苍白无力的，概率再低，一旦发生，对于孕妇及其家庭而言，失去的都是百分之百。


然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法挽回。


* TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染、引起畸形儿的病原体，它是一组病原微生物的英文缩写，To（Toxopasma)代表弓形虫，R(Rubella.Virus)代表风疹病毒，C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞，H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。


参考文献：


[1] Newberger, D., Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Family Physician. 2001.


[2] National Down Syndrome Society


http://www.ndss.org/index.php?option=com_content&view=article&id=54&Itemid=74


[3] 中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半


http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2011/9/252322.shtm?id=252322


[4] 俞菁等.妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展.中国医药导刊，2009年11卷第4期（总第66期）.


[5] American Pregnancy Association


http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/amniocentesis.html


[6] 维基百科中关于唐氏综合征的词条：Down Syndrome


http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome)


[7] Merk manuals Down Syndrome Trisomy 21


http://www.merckmanuals.com/home/childrens_health_issues/chromosomal_and_genetic_abnormalities/down_syndrome_trisomy_21_trisomy_g.html?qt=&sc=&alt=


[8] 张洁等.《我国唐氏综合征的疾病经济负担》，《中国卫生经济》.2005年24卷07期.


[9] 曹泽毅等.《中华妇产科学》.北京：人民卫生出版社.1999年，第719～720页.


[10] Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, et al. (November 2006). “Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis”. Obstet Gynecol 108 (5): 1067-72.


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