直肠巨大间质瘤——转化治疗联合内镜微创助力肛门保留

图1 直肠示意图

    幸运的是，他们听说复旦大学附属中山医院内镜中心的钟芸诗教授可以通过微创手术解决这类问题，于是他们立刻前往就诊。钟教授详细地了解两位患者的病情，根据患者情况进行了一系列的综合检查评估，并运用超声内镜引导下的细针穿刺技术，成功对直肠粘膜下病变穿刺活检，病理证实肿瘤确实为胃肠道间质瘤。结合全面评估后的病情和患者强烈的保肛意愿，钟教授领衔的器官保留MDT团队为两位患者制定了个性化的诊疗策略：先使用伊马替尼药物治疗，然后通过内镜手术切除肿瘤，以尽可能保留肛门功能。

图2 钟芸诗教授领衔的器官保留MDT团队

    在钟教授领衔的器官保留MDT团队的指导下，两位患者开始服用伊马替尼，并定期进行肠镜、超声肠镜和影像学检查，以评估药物治疗的效果。朱女士在服用伊马替尼9个月后发现肿瘤缩小至原来的3/10；而张先生在转化治疗后8个月复查发现肿瘤明显缩小。经MDT团队综合评估认为现在是进行内镜手术切除肿瘤的最佳时机。
    两位患者在中山医院内镜中心接受了肠镜下直肠肿瘤全层切除术，术后创面应用尼龙绳联合金属夹进行内镜下缝合。术后病理结果提示：（直肠）胃肠道间质瘤，可见肿瘤退缩，切缘为阴性，无肿瘤细胞残留。两位患者术后恢复整体良好，很快就出院了。目前，他们仍在定期复查，朱女士手术后已经两年多了，没有发现肿瘤复发或转移的迹象。张先生同时联合切除了部分肿瘤累及的前列腺，没影响排尿功能！
    专家指出，微创手术代表着以最小的创伤，解决疾病大问题，体现着以人为本和为患者着想的精神。如今，患者器官保留的需求日益增长，在解决疾病大问题的同时，保留患者器官功能，最大限度提高患者术后生命质量成为医生关注的重点。胃肠道间质瘤是具有一定恶变倾向的间叶组织源性肿瘤。其恶性程度与病变体积和定位相关。大部分无特异性临床症状，导致患者忽视病情，错过最佳诊治时机。相较于胃和小肠的胃肠道间质瘤，直肠间质瘤较为罕见，约占全部胃肠道间质瘤的5%，但其恶变风险更高，预后更差。相关治疗指南指出无论病灶体积大小，术前活检确诊为直肠间质瘤的均需要行手术进行完整切除，靶向药物治疗可作为手术的辅助手段。由于直肠具有特殊的解剖结构，位于低位直肠的巨大间质瘤行常规的外科手术难以保留肛门，使患者的生活质量显著下降。而经多中心临床研究证实，伊马替尼可作为转移或者较大且难以切除的胃肠道间质瘤的首选辅助治疗方式。研究提示患有较大且难以切除的胃肠道间质瘤患者经过规律服用伊马替尼，肿瘤可缩小到服药前体积的30%-50%，为肛门功能的保留带来希望。
    钟芸诗教授领衔的器官保留MDT团队，对于诊治消化道重要部位的巨大间质瘤积累了丰富的经验，病变多位于低位直肠、胃底、贲门、壶腹部、十二指肠乳头、咽喉等外科手术治疗并发症风险较高部位。这些患者均受益于术前伊马替尼转化治疗使病灶缩小，联合内镜下微创技术进行完整的病灶切除，从而在治愈性切除病灶的基础上，保留了患者器官功能，改善患者生活质量。

专家介绍
    钟芸诗教授，复且大学附属中山医院内镜中心副主任，教授，博导。中国临床肿瘤学会（CSCO）理事，中国抗癌协会消化道息肉及癌前病变专业委员会副主任委员，中国人体健康科技促进会肠息肉防治专业委员会副主任委员，中国抗癌协会大肠癌专业委员会TEM学组副组长，中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会经肛门微创手术专业学组、早诊早治学组副组长，世界内镜医师协会消化内镜微创联盟理事长，中华消化内镜学会大肠镜学组委员，上海市抗癌协会消化内镜专业委员会秘书长，上海市消化内镜学会委员兼任大肠镜学组副组长。
主要从事消化道肿瘤的内镜治疗和基础研究。在国际上较早开展并熟练掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各种内镜诊疗操作。
    专家门诊时间：周一下午，周四上午