生长激素缺乏症：揭秘GHD的真相

生长激素缺乏症（GHD，GrowthHormoneDeficiency）是一种常见的生长发育异常，通常表现为儿童身材矮小。正确认识GHD对于及时诊断和治疗至关重要。
1.GHD的定义
GHD是指机体在正常营养状态下，由于垂体前叶生长激素分泌不足或功能异常，导致生长激素水平降低，进而影响身体的正常生长发育。儿童时期是生长激素影响身高发育的关键时期，因此GHD通常在儿童时期表现得尤为明显。
2.GHD的症状
2.1身高增长缓慢
GHD的最典型症状是身高增长缓慢，患儿可能较同龄人明显矮小。
2.2生长曲线下降
通过监测患儿的身高生长曲线，可以发现其生长速度明显低于正常范围。
2.3儿童面容特征
GHD患者的面容特征可能呈现较为幼稚，如较大的额头、窄小的下颌等。
2.4成年后骨骼畸形
如果GHD没有得到及时治疗，成年后可能导致骨骼畸形，影响身体比例的正常发展。
3.生长激素GHD的诊断
3.1生长激素刺激试验
医生通常会采用生长激素刺激试验来测定儿童的生长激素水平，从而判断是否存在GHD。常见的激发试验方法包括运动激发试验、药物激发试验等。在试验过程中，GH的分泌量能够反映垂体GH的储备功能，对于GHD的诊断具有重要意义。
3.2IGF-1检测
目前IGF-1用于GHD的诊断已成为临床共识。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组所编写的《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》已明确指出，IGF-1是协助诊断GHD的重要参考指标。在临床上，我国所采用的IGF-1诊断参考值范围，主要是基于2009年顾学范教授团队发表的我国不同年龄（6~18岁）健康儿童IGF-1水平研究以及2022年巩纯秀教授团队发表的中国1~19岁儿童和青少年IGF-1数据。多数研究表明IGF-1在诊断GHD时具有良好或中等特异度，但灵敏度较低，且IGF-1水平即使正常，也不能完全排除GHD。有学者发现IGF-1SDS为-2.0或更低时或可预测GHD，而IGF-1水平>0SDS且经年龄、性别和青春期校正的数值有极大可能性排除GHD。对于骨龄超前的患儿，IGF-1的水平需要根据骨龄校正。
3.2影像学检查
影像学检查如MRI可以帮助医生检查垂体和下丘脑的结构，排除其他引起GHD的疾病。
3.3生长曲线分析
医生会分析儿童的身高生长曲线，了解其生长速度是否正常，有助于诊断和评估治疗效果。
4.GHD的治疗
4.1生长激素替代疗法
生长激素替代疗法是治疗GHD最常见的方式。患者通过注射合成的生长激素，来弥补机体的缺陷，促进正常的生长发育。
4.2个体化治疗方案
治疗GHD需要根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，包括生长激素的剂量、使用频率等。
4.3定期随访和监测
治疗过程中需要定期进行医学检查，包括监测生长激素水平、骨龄、生长曲线等，以及调整治疗计划。
5.GHD的误解与现实
5.1GHD不仅仅是身高问题
一些人对GHD的理解局限于身高，实际上，GHD可能影响到多个方面，包括骨骼、心血管系统、代谢等。
5.2早期治疗的重要性
早期发现和治疗GHD对于患者的身体发育至关重要，能够避免许多潜在的并发症。
6.GHD的心理健康影响
GHD不仅仅是生理上的问题，也可能对患者的心理健康产生影响。因此，及时的心理支持和关怀同样重要。
正确认识GHD，既有助于社会更好地关注儿童和青少年的健康发展，也能够促进对于GHD患者的早期发现和治疗。科学理性的认知有助于消除对GHD的误解，使更多的人能够在得到及时治疗的情况下，享有健康而充实的生长发育。