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致新生儿惊厥的先天性代谢异常筛查

2018年07月13日 7901人阅读 返回文章列表

血糖低

果糖-16-二磷酸酶缺乏症广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

糖原累积病I        

枫糖尿病

血钙低

  甲状旁腺功能减退症

  母亲甲状旁腺功能亢进症

血氨高

  精氨琥珀酸血症

  氨甲酰基-磷酸合成酶缺乏症

  瓜氨酸血症

  甲基丙二酸血症

  多发性羧化酶缺乏症

  鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

  丙酸血症

血乳酸高

果糖-16-二磷酸酶缺乏症

  糖原累积病I

  线粒体病

  多发性羧化酶缺乏症

代谢性酸中毒

果糖-16-二磷酸酶缺乏症

  糖原累积病I

  枫糖尿病

  甲基丙二酸血症

  多发性羧化酶缺乏症

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