进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病，特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性，二十岁以前死亡。