通过一个案例了解特纳综合征-曹棨

今天来聊一聊老曹接诊的一位11岁的女孩，目前身高只有124cm，爸爸身高173cm，妈妈身高155cm,根据女孩遗传身高计算公式:（父身高+母身高-13）÷2±5cm得出这个女孩子的遗传身高范围为157.5±5cm，这个遗传身高算是中等水平。只是按目前孩子的年龄来看，身高标准差为-3.42SD，已经是严重矮小了，并不符合遗传的水平，现在孩子再过一两年就要上初中了，身高一直没有追赶，家长才开始担心。

家长表示孩子身高一直以来都落后于同班同学，除了矮之外，家长比较愁的第二个问题是现在11岁了也没有出现第二性征发育，之前觉得是晚长，但是只是也应该有乳房发育才对，同班同学发育早的甚至已经来例假了，班级女孩身高最高的也有150cm以上了。于是家长来决定带来看生长发育门诊。

做了身高体重的评估之后，我们还完善了其他的体格检查，包括面容、皮肤状态、身材比例的检查等等。检查下来我们就发现这个女孩的体貌比较奇怪，脖子比较短，存在颈蹼、手肘外翻及后发际线低等表现，疑似女性矮小症中的一种特殊疾病，即特纳综合征。那什么是特纳综合征呢？在这里老曹给大家做个科普:特纳综合征是一种遗传性疾病，是部分女孩长不高的“罪魁祸首”，特纳综合征也叫先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条x染色体完全或部分缺失，或x染色体存在其他结构异常所致，其发病率为1/2000～1/4000活产女婴，也就是这个疾病只可能发生在女孩身上。它的疾病特点主要是成年身高很难超过143cm，并且有部分患有特纳综合征的女孩由于卵巢发育不全导致无法生育。

基于以上的检查和分析，为了进一步确定诊断，我们随即为这个女孩子抽血做了染色体核型分析等实验室检查及B超等影像学检查，检查结果显示她的x染色体确实有缺失，卵巢发育也不完善，生育功能可能受影响，并且骨龄检测也比实际年龄小，综合评估下来都符合特纳综合征的诊断，最终确诊为特纳综合征。

经过沟通以及排除生长激素治疗的禁忌症之后我们为这个女孩子采取了生长激素治疗，同时调理性激素水平，尽量帮助这个孩子追赶身高及恢复生育功能，使她能够享受正常女孩子的生活。在这里老曹要提醒各位家长：对于身高明显落后，第二性征发育迟迟不启动或初潮延迟的女孩，一定要重视，必要时尽早就诊查明病因，以免错过最佳治疗时机。