24岁小伙出生即患罕见病 一天抽搐发作几十次 曾有医生断言：活不过13岁
2020年05月26日 8210人阅读
小强今年24岁，从出生后第二个月开始突然出现哆嗦、抽搐，当时家人以为孩子缺钙，就带孩子去医院治疗，但一直无法确诊。
直到1岁2个月的时候，才被诊断为结节性硬化症。这是一种非常罕见的疾病，发病率为1/100000~3/100000，而且是一种遗传性疾病，小强的爸爸从小就患有这种疾病。 这种病的临床症状表现多为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下。小强的面部脸上有以鼻子为中心、向鼻翼两段延伸长出蝴蝶形状的结节点，因此这个病也叫作“蝴蝶结症”。除了脸上有结节，小强脖子上、腰背上都长有一大片、一大片的皮脂腺瘤。（这也是很多结节性硬化症患者的特点） 
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癫痫发作是困扰小强最厉害的。每天早晨睡醒后就会抽搐发作，形式为每次发作都有右侧腋窝有过电感，然后右侧上肢不自主抽动，最后全身抽搐，完全没有了意识。而且发作频率异常频繁，每天有几十次之多，每次都要持续两三个小时之久。
曾经有两次，小强的癫痫发作异常严重，从前一天晚上11点一直抽到第二天上午12点，抽搐了有12小时之长，被推进ICU重症监护室抢救，当时医生已经告诉他们要做好心理准备。好在最后抢救过来。
在小强一两岁的时候，妈妈带着他去北京各大医院就诊，很多医生都劝她放弃，更有医生断言：孩子活不过十三岁，除非有奇迹发生。但妈妈只听到了“有奇迹发生”这句话，没有放弃，带孩子跑遍了北京、天津很多医院治疗，听说哪儿可以治好，就去哪儿。但遗憾的是，医生都告诉他们无法手术，只能吃药治疗，但癫痫一直没有控制住。
这二十多年带孩子去各医院治疗掏空了家里积蓄，小强妈妈由于文化水平较低、年龄偏大，只能做一些保洁、后厨工作，收入很低。即使这样，她仍不放弃孩子的治疗。这些年奔波操劳，妈妈脸上皱纹很多，白头发也有不少，看起来比同龄人老了很多。
4月底，妈妈抱着最后一搏的心态带着小强来到首都医科大学三博脑科医院癫痫中心找到了我。
多技术精确定位致痫“石头”结节 实施定点清除 详细评估检查后发现，患者颅内有多发结节，甚至达到了几十个。如何找到引起癫痫发作的结节是治疗最重要的一步。进一步评估发现，小强脑内有一些像“大石头”一样的钙化结节点，最突出的位于左额和右顶的两块大结节，但脑电监测后发现左侧额部的“石头”（钙化结节点）才是引起癫痫放电的元凶，也叫致痫结节。只有将这块“大石头”取出，小强的癫痫发作才有可能控制住。
但是左额这块“大石头”位于脑深部，通过脑表面，肉眼无法看到，而且这块“大石头”表面还覆盖着支配胳膊腿活动的大脑组织，那么如何精确找到这块“大石头”，定点清除而又保护好大脑组织是手术成功的关键。手术时应用术中导航系统，精确定位了“石头”部位，发现这块石头就在运动区，手术稍有不慎就会造成小强下肢活动出现问题。小强的体重有200多斤，如果真的出现运动障碍，对本人及家属将是一个沉重负担。
术中又应用了电生理监测，精确定位到小强大脑皮层的运动区及与“大石头”之间的关系选择好了手术的路经，经过4个多小时手术，顺利将这块“大石头”完整取出。术后小强癫痫没有再发作，就连右侧腋窝的过电感也消失了，已经可以自主下地行走，没有任何不适感觉，目前已顺利出院。
手术切除带来新希望
结节性硬化症又称结节性脑硬化。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。我国有20多万的结节性硬化症患者。
针对结节性硬化症的治疗，过去多认为结节性硬化患者颅内结节多发，有的甚至达到几十个，无法采取手术治疗，只有反复调整药物，但实际上这样治疗多数效果不佳。很多结节性硬化症患者也只能常年忍受癫痫发作的痛苦。应当综合评估患者结节性硬化症的病情，如可以明确找到引发癫痫的结节位置，就可通过手术切除结节而获得癫痫的根治。
三博癫痫中心近15年来手术治疗了100多例结节性硬化症患者，随诊观察切除性手术后患者癫痫发作得到良好控制的比例达85%以上，证明手术可以有效缓解甚至治愈结节性硬化引起的癫痫。 如通过常规检查无法确定引发癫痫的结节位置，可将颅内电极埋藏至脑内，探测导致癫痫发作的结节，明确位置后再行开颅切除手术。部分患者如癫痫发作较为广泛、弥散，无法定位结节点，可通过迷走神经刺激手术抑制放电进行姑息性治疗，也称神经调控治疗，可在一定程度上控制癫痫发作。
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