怀孕前如何进行地贫筛查？地贫筛查的结果如何判断？
2018年08月29日 11161人阅读
一、血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因等检查结果异常提示可能为地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性疾病，是由常染色体异常起的贫血病。这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
普通的血常规检查就可以发现血液成分的异常情况。如果发现贫血，红细胞的平均体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）以及平均血红蛋白浓度（MCHC）低于正常，就需要做血红蛋电泳（地贫筛查）观察血红蛋白的比例。如果血红蛋白A、血红蛋自F、血红蛋白A2出现异常，提示可能为地中海贫血。如果地贫筛查出现异常，最终需要通过地贫基因检测明确有无地中海贫血基因。
二、如果携带地贫基因该怎么办？
地中海血基因携带者或轻型地中海赏血患者平时没有明显症状。
如果夫妇双方都带有地中海贫血基因或两人都是轻型地中海患者，他们的子女就会有25％是重型地中海贫血，50％的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25％是正常者。
如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50％是正常小孩，25％是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。
准父母如果双方都是地中海贫血基因携带者，为了避免重型地中海贫血宝宝出生，怀孕后需要在产前对胎宝宝进行基因分析以确定宝宝的患病程度。
对胎宝宝产前诊断宜在孕24周前进行。早孕绒毛采样检查宜在孕8－11周进行。羊水穿刺检查宜在孕16～21周进行：脐血管穿刺检查宜在孕18～24周进行。如果诊断胎宝宝是轻型患者，一般是可以接受的，因为轻型患者一般不需特殊治疗。如果是重型患者，要坚决引产。 患地中海血的准妈妈通过饮食补血是没有用的。轻型地中海贫血无须特殊治疗，只须注意休息和营养，积极预防感染，避免使用具有氧化作用的药物。中、重型地中海血患者要适当补充叶酸和维生素E，进行输血和去铁治疗，必要时进行造血干细胞移植手术。
如果大家对于地贫筛查有什么疑问，或者需要解读报告，欢迎向张博士进行咨询！
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